Хвороба Вільсона-Коновалова: гострий початок, перебіг, діагностика та лікування (клінічний випадок) [Текст] / Ю. І. Алєксеєва [та ін.] // Сучасна педіатрія. Україна. - 2021. - N 4. - С. 76-81. - Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-главная: ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ -- HEPATOLENTICULAR DEGENERATION (генетика, диагностика, терапия, эпидемиология, этиология) ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Аннотация: Наведено відомості про основні моменти етіології та патогенезу хвороби Вільсона–Коновалова як гепатолентикулярної дегенерації, пов’язаної з надмірним накопиченням міді в тканинах організму внаслідок успадкованого за аутосомно-рецесивним механізмом дефекту білка, який транспортує мідь. Описано рідкісний випадок дебюту і перебігу хвороби в пацієнтки, яка перебувала на обстеженні та лікуванні в КНП «Івано-Франківська обласна дитяча клінічна лікарня Івано-Франківської обласної ради». Основну увагу зосереджено на гострому, атиповому початку захворювання, зокрема, на ознаках вираженого інтоксикаційного синдрому, обумовленого проявами печінкової енцефалопатії, стероїд-індукованим діабетом, анемією складного ґенезу, коронавірусною хворобою, піодермією. Показано труднощі діагностики хвороби на тлі відстроченої маніфестації основних патогномонічних проявів і відсутності достовірних ознак захворювання. Описано клінічну картину цього випадку та особливості перебігу. Наведено показники основних клініко-лабораторних методів дослідження. Показано результати інструментальних методів діагностики та методів генетичного обстеження, як у лабораторіях України, так і за кордоном, що дало змогу підтвердити діагноз хвороби Вільсона Коновалова. Детально описано лікування цього клінічного випадку не тільки на місцевому рівні, але й в основній провідній науково-дослідній установі України — Національній дитячій спеціалізованій лікарні «ОХМАТДИТ» і Національному інституті хірургії та трансплантології імені О.О. Шалімова. Наведено рекомендації з подальшого спостереження та лікування дитини за місцем проживання після проведеної ортотопічної трансплантації лівої долі печінки від живого родинного донора. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини Доп.точки доступа: Алєксеєва, Ю. І. Туркін, Ю. В. Синоверська, О. Б. Іванишин, Л. Я. Волошинович, В. М. Свободных экз. нет