Проблемні питання орфанних захворювань нервової системи у дітей [Текст] / Ю. Г. Антипкін [та ін.] // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2021. - Том 27, N 2. - С. 140-148 MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (осложнения, патофизиология) НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- NERVOUS SYSTEM DISEASES (патофизиология) ДЕТИ -- CHILD Аннотация: Проблема ранньої діагностики та лікування орфанних (рідкісних) захворювань є не повністю вирішеною в сучасній медичній спільноті. Переважно це обумовлено тим, що деякі захворювання з даної когорти захворювань мають частоту менше ніж 1:1 000 000. В більшості випадків діагноз встановлюється через тривалий час після захворювання, часто при наявних незворотних змінах в організмі Доп.точки доступа: Антипкін, Ю. Г. Кирилова, Л. Г. Мірошников, О. О. Юзва, О. О. Доленко, О. О. Берегела, О. В. Свободных экз. нет