Малачкова, Н. В.     Вивчення взаємодій між поліморфізмом гена HTRA1 та фенотипом пігментного епітелію сітківки при віковій дегенерації макули [Текст] = Study of interactions between HTRA1 gene polymorphism and retinal pigment epithelial phenotype in age-related macular degeneration / Н. В. Малачкова, Машхур Мохаммад Маса’дех Мохаммад // Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2022. - Т. 26, № 2. - С. 260-266. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-главная: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (действие лекарственных препаратов, иммунология) ФЕНОТИП -- PHENOTYPE СЕТЧАТКИ ПИГМЕНТНЫЙ ЭПИТЕЛИЙ -- RETINAL PIGMENT EPITHELIUM (кровоснабжение, патофизиология, повреждения, ультраструктура) ЖЕЛТОГО ПЯТНА ДИСТРОФИЯ -- MACULAR DEGENERATION (диагностика, метаболизм, патофизиология) ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS Аннотация: Вікова дегенерація жовтої плями є мультифакторіальною нозологією, спричиненою взаємодією різних факторів ризику, проте патогенез залишається не до кінця з’ясованим. Альтернативною точкою прикладання у патогенезі захворювання виявився продукт гена HTRA1, який активно експресується в епітеліальних клітинах сітківки та модулює їх відповідь на подразники. Саме тому метою нашого дослідження стало висвітлення впливу поліморфізму rs11200638 гена HTRA1 на виникнення і розвиток вікової дегенерації жовтої плями та з’ясування інтенсивності цього патологічного впливу. Група дослідження становила 291 особу, у той час як група порівняння складала 105 осіб відповідного віку. Для встановлення діагнозу використовували оптичну когерентну томографію макулярної ділянки сітківки з використанням параметра ILM-RPE. Для детекції поліморфізму використовували полімеразну ланцюгову реакцію в режимі реального часу на термоциклері-ампліфікаторі BioRad CFX 96. Статистичну обробку результатів проводили за допомогою визначення рівноваги Харді-Вайнберга, методів Краскела-Уоллеса, логістичної регресії, використовуючи значення OR та 95% CI та за допомогою ROC-кривих і показників чутливості та специфічності. У результаті дослідження було визначено переважання дикого типу серед представників групи порівняння, тоді як показники гетерозиготного та мутантного генотипів майже порівну розподілились між пацієнтами з “сухою” та “вологою” формами вікової макулярної дегенерації (ВМД). Статистично значущий асоціативний зв’язок був виявлений між мутантним алелем А та виникненням як атрофічної (OR=7,75; 95% ДІ 3,87-15,49), так і неоваскулярної (OR=3,3; 95% ДІ 1,89-5,91) форм ВМД (p0,001). При подальшому аналізі був встановлений високозначущий статистичний зв’язок між варіантом АА та “вологою” ВМД (OR Age-related macular degeneration is a multifactorial nosology caused by the interaction of various risk factors, but the pathogenesis remains unclear. An alternative point of application in the pathogenesis of the disease was the product of the HTRA1 gene, which is actively expressed in retinal epithelial cells and modulates their response to stimuli. That is why the aim of our study was to elucidate the effect of the rs11200638 polymorphism of the HTRA1 gene on the occurrence and development of age-related macular degeneration and to determine the intensity of this pathological effect. The study group consisted of 291 individuals, while the comparison group consisted of 105 individuals of the appropriate age. Optical coherence tomography of the macular area of the retina using the ILM-RPE parameter was used to establish the diagnosis. Real-time polymerase chain reaction was used to detect polymorphism on the BioRad CFX 96 thermocycler-amplifier. Statistical processing of the results was performed by determining Hardy-Weinberg equilibrium, Kruskal-Wallace methods, logistic regression using OR and 95% CI curves and indicators of sensitivity and specificity. The study found a predominance of wild type among the comparison group, while heterozygous and mutant genotypes were almost equally distributed among patients with “dry” and “wet” forms of age-related macular degeneration (AMD). A statistically significant associative association was found between the mutant allele A and the occurrence of both atrophic (OR=7.75; 95% CI 3.87-15.49) and neovascular (OR=3.3; 95% CI 1, 89-5.91) forms of AMD (p0.001). Subsequent analysis revealed a significant statistical relationship between variant AA and “wet” AMD (OR Доп.точки доступа: Мохаммад, Машхур Мохаммад Маса’дех Свободных экз. нет