Пероксисомные биогенные нарушения в спектре синдрома Цельвегера: диагностика, мониторинг и лечение согласно рекомендациям глобальной фундации пероксисомных заболеваний [Текст] = Peroxisomal biogenesis disorders in Zellweger syndrome spectrum: diagnosis, monitoring and treatment according to the recommendations of the Global Foundation for Peroxisomal Disorders / М. А. Гончарь [та ін.] // Здоровье ребёнка. - 2018. - N 2. - С. 75-84. - Библиогр. в конце ст.
MeSH-главная:
ДЕТИ -- CHILD
ПЕРОКСИСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ -- PEROXISOMAL DISORDERS (диагностика, патофизиология, профилактика и контроль, терапия, этиология)
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ -- GUIDELINE
БИОЛОГИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ -- BIOLOGICAL THERAPY (методы, тенденции)
Аннотация: Статья посвящена современным принципам диагностики и лечения пероксисомных биогенных нарушений в спектре синдрома Цельвегера согласно рекомендациям глобальной фундации пероксисомных заболеваний 2016 г. Авторы представили клинические особенности заболеваний данного спектра. Поражение нервной, костной, мочевыделительной, эндокринной, сенсорной систем и зубной эмали является характерным признаком заболевания. Отдельно выделено собственное клиническое наблюдение, связанное с нарушением окисления жирных кислот с очень длинными цепями у ребенка раннего возраста. Раздел диагностики заболеваний спектра синдрома Цельвегера основан на мировых стандартах диагностики заболевания и включает маркеры β-окисления очень длинноцепочечных жирных кислот, а также α-окисления пристановой и фитановой кислот, метаболизма пипеколиновой кислоты и других пероксисомных дисфункций. Окончательный диагноз пероксисомных биогенных нарушений в спектре синдрома Цельвегера на современном этапе устанавливается методом генетического тестирования, с помощью методов секвенирования нового поколения для генов PEX. Тяжесть неврологических расстройств и прогредиентное течение заболевания, а также появившаяся возможность лечения Х-сцепленной адренолейкодистрофии открыли перспективы скрининга для Х-сцепленной адренолейкодистрофии (X-ALD), основанного на комбинации жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии (LC-MS/MS), для выявления повышенных уровней VLCFA у новорожденных в пятнах крови. Клинический мониторинг с момента постановки диагноза включает коррекцию исходных нарушений и выявление симптомов заболевания, которые появляются позднее
The article deals with the modern principles for the diagnosis and treatment of peroxisomal biogenesis disorders of Zellweger syndrome spectrum according to the recommendations of the Global Foundation for Peroxisomal Disorders 2016. The authors presented the clinical features of these diseases. The lesions of the nervous, bone, urinary, endocrine, sensory systems and tooth enamel are characteristic signs of the disease. Our own clinical observation on the disturbances of oxidation of very long chain fatty acids in an infant is considered separately. Section of Zellweger spectrum disorders diagnosis is based on world standards for disease diagnosis and includes markers of very long-chain fatty acid β-oxidation, as well as α-oxidation by pristanic and phytanic acids, metabolism of pipecolic acid and other peroxisomal dysfunctions. The final diagnosis of peroxisomal biogenesis disorders in Zellweger syndrome spectrum at the present stage is established by the genetic testing method, using the sequencing techniques of the new generation for the PEX genes. The severity of neurological disorders and the progressive course of the disease, as well as emergence of the possibility of treating X-linked adrenoleukodystrophy opened the prospects of screening for X-linked adrenoleukodystrophy based on a combination of liquid chromatography and tandem mass spectrometry to detect the elevated levels of very long-chain fatty acids in newborns in blood spots. Clinical monitoring since diagnosis was established includes correction of initial disturbances and revealing disease symptoms, which appear later
Доп.точки доступа:
Гончарь, М. А.
Муратов, Г. Р.
Логвинова, О. Л.
Пушкарь, Е. М.
Помазуновская, Е. П.
Омельченко, Е. В.
Шульга, Н. В.
Галдина, И. М.
Зубко, А. С.
Стребуль, Н. В.
Свободных экз. нет
|