Глициновая энцефалопатия у новорожденных и детей раннего возраста: мировые стандарты менеджмента и собственное клиническое наблюдение [Текст] = Glycine encephalopathy in newborns and young children: global management standards and a clinical case / М. А. Гончарь [та ін.] // Здоровье ребёнка. - 2018. - N 6. - С. 84-90. - Библиогр. в конце ст.


MeSH-главная:
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ВРОЖДЕННЫЕ -- BRAIN DISEASES, METABOLIC, INBORN (диагностика, метаболизм, патофизиология, этиология)
ГЛИЦИНА ТРАНСПОРТА БЕЛКИ ПЛАЗМАТИЧЕСКИХ МЕМБРАН -- GLYCINE PLASMA MEMBRANE TRANSPORT PROTEINS (анализ, диагностическое применение)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (этиология)
МЕДИЦИНСКОГО ВМЕШАТЕЛЬСТВА ТЩЕТНОСТЬ -- MEDICAL FUTILITY (психология, этика)
Аннотация: В статье представлен трехуровневый подход к установке диагноза глициновой энцефалопатии на примере собственного клинического наблюдения. В дискуссии освещена современная этиология заболевания, основанная на молекулярно-генетическом тестировании биаллельных генов посредством секвенирования; обсуждена современная классификация и особенности течения разных форм некетотической гиперглицинемии; дифференциальная диагностика с другими состояниями и заболеваниями, сопровождающимися судорогами, а также современные принципы лечения глициновой энцефалопатии
The article shows a three-level approach to the diagnosis of glycine encephalopathy by the example of a clinical case. The article considers the modern etiology of the disease, based on molecular genetic testing of biallelic genes by DNA sequencing as well as the modern classification and peculiarities of the course of various forms of non-ketotic hyperglycinemia, differential diagnosis with other conditions and diseases accompanied by convulsions, and current principles of treatment of glycine encephalopathy
Доп.точки доступа:
Гончарь, М. А.
Логвинова, О. Л.
Пушкарь, Е. М.
Помазуновская, Е. П.
Ивахненко, Д. А.

Свободных экз. нет