Томків, З. В.     Орфанні захворювання: синдром Рассела-Сільвера [Текст] = Orphan diseases: russell - silver syndrome / З. В. Томків, А. В. Возняк // Клінічна та експериментальна патологія. - 2019. - Т. Т.18, № 1. - С. 143-147. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (патофизиология, терапия, этиология) ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- FETAL GROWTH RETARDATION (генетика, диагностика, патофизиология, этиология) СИЛЬВЕРА-РАССЕЛА СИНДРОМ -- SILVER-RUSSELL SYNDROME (диагностика, патофизиология, этиология) РОСТА НАРУШЕНИЯ -- GROWTH DISORDERS (генетика, патофизиология, этиология) Аннотация: Мета роботи - узагальнити доступну наукову інформацію щодо такої рідкісної генетичної патології, як синдром Рассела-Сільвера, - однієї з можливих причин пре- та постнатальної затримки росту, що може мати місце в практиці лікаряпедіатра та сімейного лікаря. Висновок. За наявності вираженої затримки внутрішньоутробного розвитку та стигм дизембіогенезу на фоні постнатальної затримки фізичного розвитку, практикуючим лікарям варто пам'ятати про наявність такої генетичної патології, як синдром Рассела-Сільвера, щоб своєчасно скерувати сім'ю на консультацію в медико-генетичний центр Objective - generalize available scientific information on such rare genetic disorders as Russell-Silver syndrome as one of the causes of pre- and post-natal growth retardation that may occur in the practice of a pediatrician and a family doctor. Conclusions. In the presence of severe intrauterine development and dysembryogenesis stigmas in the context of postnatal delay in physical development, practitioners should be aware of the presence of such genetic pathology as the Russell-Silver syndrome in order to promptly refer to a medical genetic center for consultation Доп.точки доступа: Возняк, А. В. Свободных экз. нет