Стрільчук, Л. М.     Роль генетичних мутацій генів транспортерів холестерину в розвитку кардіоваскулярних та гепатобіліарних порушень: погляд клініцистів [Текст] = Role of genetic mutations in genes of cholesterol transporters in the development of cardiovascular and hepatobiliary disorders: clinical physicians’ point of view / Л. М. Стрільчук, О. Й. Комариця // Практикуючий лікар. - 2020. - N 3/4. - С. 5-9. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-главная: ГЕНЫ -- GENES ХОЛЕСТЕРИН -- CHOLESTEROL (генетика) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА -- MYOCARDIAL ISCHEMIA (генетика) Аннотация: Практичні лікарі недостатньо обізнані з генетичними мутаціями транспортерів холестерину (ХС), що впливають на стратегію медикаментозного лікування багатьох пацієнтів. З метою оцінки сучасних поглядів на роль мутацій генів транспортерів ХС — протеїну Німана — Піка (ПНП) та ABCG5/G8 — у розвитку кардіоваскулярних та гепатобіліарних порушень проведено огляд літератури в базі Pubmed. Встановлено, що майже половина випадків ішемічної хвороби серця (ІХС) мають генетичні аномалії — передусім локусів транспортерів ХС — NPC1L1, ABCG5/G8, а також PCSK9, APOB, KCNK5, LPL, HMGCR, CETP, TRIB1, ABO, PMAIP1-MC4R та LDLR, кожен з яких має множинні нуклеотидні поліморфізми, що утруднює використання їх у клініці. Генетично детерміновані вищі рівні печінкового Х-рецептора та фарнезоїд Х-рецептора в периферійних мононуклеарах і знижена кількість дуоденального ПНП викликають стеатоз печінки, а інші зміни транспортерів ХС асоціюються з більшим вірусним ураженням печінки. Мутації генів обох транспортерів ХС (NPC1L1 та ABCG8) достовірно пов’язані з холестазом та холелітіазом. Висновки. Ураження серця (ІХС, артеріальна гіпертензія, кардіопатії), печінки (стеатоз), жовчного міхура (холестероз, поліпи, холелітіаз) розвиваються за участю величезної кількості спільних генетично зумовлених змін білків-транспортерів ХС — активації/пригнічення ПНП та АТФ-зв’язувальних транспортерів ABCG5/G8. Розуміння генетичних основ хвороб важливе для профілактики, прогнозу та лікування кардіоваскулярних та гепатобіліарних патологій, тісно пов’язаних між собою Доп.точки доступа: Комариця, О. Й. Свободных экз. нет