Хвороба Менкеса: огляд літератури та клінічний випадок [Текст] = Menkes disease: a literature review and clinical case / Н. І. Токарчук [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2024. - Т. 14, № 1. - С. 141-149. - Бібліогр.: в кінці ст. Аннотация: Хвороба кучерявого волосся Менкеса (Menkes Kinky Hair Disease MKHD) (MD; OMIM: 309400) характеризується аномалією метаболізму міді, яка обумовлена мутацією в гені ATP7A, розташованому на Xq13.3, який має 23 екзони. Цей ген відповідає за кодування 1500 амінокислот і у великій кількості експресується у різних органах. Описано 357 різних мутацій у гені ATP7A. Хвороба Менкеса є відносно рідкісним захворюванням із частотою 1 випадок на 100 000-250 000 живонароджених дітей. Хвороба кучерявого волосся Менкеса -Х-зчеплена рецесивна патологія, яка вражає майже виключно хлопчиків. Діагноз хвороби Менкеса встановлюється на основі молекулярно-генетичного дослідження гену АТР7А або мультигенних панелей, які містять ген АТР7А та біохімічного фенотипу (зниженнярівня міді та церулоплазміну у сироватці крові). При розробці терапевтичних стратегій для осіб із хворобою Менкеса розглядають три фундаментальні проблеми: 1) розблокування всмоктування міді в кишечнику; 2) мідь має бути доступною для ферментів усередині клітин, які потребують її як кофактор і 3) немовлят із хворобою кучерявого волосся Менкеса необхідно ідентифікувати та розпочати лікування на дуже ранньому етапі життя до того, як відбудеться незворотня нейродегенерація. У статті представлено клінічний випадок хворобиМенкесау хлопчика віком 7 місяців. Діагноз підтверджено молекулярно- генетичним методом дослідження панелі «Спадкових епілепсій», яка включала ген АТР7А та біохімічного фенотипу. Описаний випадок демонструє складність діагностики хвороби Менкеса у періоді новонародженості через неспецифічність ознак захворювання (млявість, кволе смоктання, втрата ваги тощо) та важливість біохімічного та молекулярно-генетичного методів дослідження плоду при наступній вагітності або у новонародженого сибса з метою ранньої діагностики та його лікування. Даний випадок опубліковано за згодою матері з дотриманням принципів біоетики Menkes Kinky Hair Disease (MKHD) is characterized by an abnormality in copper metabolism caused by a mutation in the ATP7A gene, which is located on Xq13.3 and has 23 exons. In addition, this gene encodes 1500 amino acids and is expressed in large quantities in various organs. It’s worth mentioning that about 357 different mutations have been identified in the ATP7A gene. It is a relatively rare disease with an incidence of 1 case per 100,000 to 250,000 live births. MKHD is an X-linked recessive trait that almost exclusively affects boys.The diagnosis of this rare disease is based on the genetic-molecular study of a metabolic disease panel, including the ATP7A gene and the biochemical phenotype (a decrease in serum copper and ceruloplasmin levels). In developing therapeutic strategies for individuals with Menkes disease, three fundamental problems are being addressed: 1) unlocking the absorption of copper in the intestine; 2) making copper available to enzymes in cells that require it as a cofactor; and 3) identifying infants with Menkes disease and initiating treatment at a very early stage of life, before irreversible neurodegeneration occurs. This article presents a clinical case of Menkes disease in a 7-month-old boy. The diagnosis was confirmed by molecular genetic testing (NGS) of the Neurometabolic Disorders Panel, which included the ATP7A gene and biochemical phenotype. The described case illustrates the complexity of diagnosing Menkes disease in the neonatal period due to the non-specificity of disease symptoms (lethargy, weak sucking, weight loss, etc.) and the importance of biochemical and molecular genetic methods of fetal investigation in subsequent pregnancies or in a newborn sibling for early diagnosis and treatment. This case will be published with the consent of the mother in accordance with bioethical principles Доп.точки доступа: Токарчук, Н. І. Чекотун, Т. В. Старинець, Л. С. Антонець, В. А. Станіславчук, Л. П. Свободных экз. нет