Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Заглавие : ДЕТИ-«КОШКИ», или Жертвы мукополисахаридоза Место публикации : Участковый врач. - 2016. - № 3. - С. 46-47 (Шифр УУ57/2016/3) MeSH-главная: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ -- MUCOPOLYSACCHARIDOSES Аннотация: Мукополисахаридозы (МПС) относятся к группе редких наследственных метаболических заболеваний соединительной ткани, при которых наблюдается накопление в органах и тканях (прежде всего, в производных мезенхимы и в центральной нервной системе) кислых мукополисахаридов. В основе данного генетического дефекта лежит неполноценность лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Частота встречаемости МПС в Европе варьирует в зависимости от конкретного генетического варианта: от 1 на 20-25 тыс. новорожденных при синдроме Гурлер — Шейе до 1 на 200 тыс. при синдроме Гурлер