Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Козлова В. М., Валиев Т. Т., Казубская Т. П., Ковалева Я. В., Лукьянова Е. Н., Стрельников В. В., Поспехова Н. И., Михайлова С. Н., Заева Г. Е., Любченко Л. Н. Заглавие : Клинические случаи синдрома Ли-Фраумени в детской онкологической практике Параллельн. заглавия :Li-Fraumeni Syndrome: Clinical Cases in Pediatric Oncology Practice Место публикации : Онкопедиатрия. - 2016. - Т. 3, № 3. - С. 207-213 (Шифр ОР30/2016/3/3) Примечания : Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ДЕТИ -- CHILD НОВООБРАЗОВАНИЙ СУПРЕССОРНЫЙ БЕЛОК P53 -- TUMOR SUPPRESSOR PROTEIN P53 НОВООБРАЗОВАНИЯ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫЕ -- NEOPLASMS, MULTIPLE PRIMARY ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Аннотация: В статье описаны три случая синдрома Ли-Фраумени у детей с редкой опухолью головного мозга и первично-множественными опухолями. Представлены различные методы молекулярной диагностики синдрома, ассоциированного с герминальной мутацией гена ТР53. Проанализирован гетерогенный характер клинического проявления синдрома, его взаимосвязь с видом мутаций в гене ТР53, мониторинг лиц-носителей мутантного ТР53-генотипа. С учетом генетических особенностей синдрома Ли-Фраумени приведены возможности проведения патогенетически оправданной таргетной терапии, направленной на модификацию белка р53 Доп.точки доступа: Козлова, В. М. Валиев, Т. Т. Казубская, Т. П. Ковалева, Я. В. Лукьянова, Е. Н. Стрельников, В. В. Поспехова, Н. И. Михайлова, С. Н. Заева, Г. Е. Любченко, Л. Н.