Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Онищенко С. Е., Полодиенко О. Б., Шаповалов А. Г. Заглавие : Синдром тестикулярной феминизации у новорожденного ребенка: особенности клинической картины и цитогенетики Место публикации : Дитячий лікар. - 2017. - N 1. - С. 45-48 (Шифр ДУ23/2017/1) Примечания : Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ -- DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT Аннотация: Аномалии полового развития – это обширная группа заболеваний с высокой клинической вариабельностью и генетической гетерогенностью. Для части из них характерно несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивидуума, обусловленное патологией рецепции к половым гормонам. Нарушения половой дифференцировки по мужскому типу вследствие дефектов андрогенового рецептора получило название синдрома нечувствительности к андрогенам (androgen insensitivity syndrome – AIS), либо синдрома тестикулярной феминизации (СТФ) (номер в ОМIM1 300068) Доп.точки доступа: Полодиенко, О. Б. Шаповалов, А. Г. |