Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Ластівка І. В., Ризничук М. О., Хлуновська Л. Ю., Мигалчан А. Б. Заглавие : Генетичні форми недостатності соматотропного гормону, особливості клініки та діагностики Место публикации : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2017. - Т. 7, № 1. - С. 74-76 (Шифр НУ45/2017/7/1) Примечания : Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: СОМАТОСТАТИН -- SOMATOSTATIN РОСТА ГОРМОН -- GROWTH HORMONE Аннотация: У статті розглянуті генетичні форми недостатності гормону росту в дітей. Аналіз генів, дефекти яких можуть призводити до вираженої затримки росту, зумовленої соматотропною недостатністю або синдромальними порушеннями, є актуальним не тільки для вдосконалення діагностики, але і для вибору адекватної терапії та прогнозування кінцевого зросту. Вибір аналізованого гена визначається сукупністю клінічних даних і особливостями гормональної секреції. Обговорюється як первинна недостатність ІФР-1 (порушення синтезу і секреції ГР (нейросекреторна дисфункція), біологічно неактивний ГР (мутації гена GH1), часткова (парціальна) нечутливість до ГР в результаті дефекту його рецептора (мутації гена GHR). У статті дані принципи діагностичного пошуку при генетичних формах недостатності ГР, проаналізовані молекулярно-генетичні дефекти генів системи ростової вісі гормон росту - інсуліноподібний ростовий фактор 1. Доп.точки доступа: Ластівка, І. В. Ризничук, М. О. Хлуновська, Л. Ю. Мигалчан, А. Б.