Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Кирилова Л. Г., Мірошников О. О., Юзва О. О., Кізляк-Бубряк М. Е. Заглавие : Перинатальна неврологія та орфанні захворювання в Україні: проблеми та перспективи Место публикации : Перинатологія та педіатрія. - 2017. - N 2. - С. 126-133 (Шифр ПУ3/2017/2) Примечания : Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: СОТОСА СИНДРОМ -- SOTOS SYNDROME ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД, НАБЛЮДЕНИЕ -- PERINATAL CARE ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Аннотация: У статті висвітлено сучасні підходи до розуміння рідкісних (орфанних), з точки зору перинатальної неврології, захворювань. Проаналізовано основні проблеми в Україні з наданням допомоги пацієнтам з орфанними захворюваннями і запропоновано шляхи їх вирішення. Наведено клінічний випадок пацієнта з орфанним захворюванням (синдромом Сотоса) у поєднанні з розладом аутистичного спектра Доп.точки доступа: Кирилова, Л. Г. Мірошников, О. О. Юзва, О. О. Кізляк-Бубряк, М. Е.