Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Кирилова Л. Г., Юзва О. О., Мірошников О. О., Михайлець Л. П. Заглавие : Клінічні маски орфанних захворювань. Хвороба Канаван (OMIM 271900): науковий огляд та власне спостереження Место публикации : Міжнародний неврологічний журнал. - Донецк, 2017. - N 5. - С. 46-51 (Шифр МУ64/2017/5) Примечания : Бібліогр.: с. 50-51 MeSH-главная: КАНАВАНА БОЛЕЗНЬ -- CANAVAN DISEASE БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Аннотация: У статті автори торкаються проблеми своєчасної діагностики орфанних захворювань. Звертається увага практикуючих лікарів на клінічні маски, під якими можуть перебігати рідкісні хвороби, для розширення кругозору, адже більшість орфанних захворювань перебігають із клінічними проявами відомих хвороб. Досить часто від початку клінічних проявів до постановки вірного діагнозу пацієнти проходять довгий шлях. Із власного досвіду наводиться приклад діагностичного шляху від перших клінічних проявів до постановки діагнозу в дитини з рідкісним захворюванням — хвороба Канаван Доп.точки доступа: Кирилова, Л. Г. Юзва, О. О. Мірошников, О. О. Михайлець, Л. П.