Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Кирилова Л. Г., Юзва О. О., Мірошников О. О., Михайлець Л. П. Заглавие : Без права на помилку: клінічний випадок глутарової ацидурії І типу Параллельн. заглавия :Mistakes are not an option: a clinical care of gutaric aciduria tyre1 Место публикации : Перинатологія та педіатрія. - К., 2018. - N 1. - С. 125-132 (Шифр ПУ3/2018/1) Примечания : Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS ПРИПАДКИ -- SEIZURES ГЛУТАРИЛ-КОA-ДЕГИДРОГЕНАЗА -- GLUTARYL-COA DEHYDROGENASE Аннотация: У статті наведено огляд сучасних даних літератури, які стосуються спадкового порушення обміну речовин — глутарової ацидурії І типу. На прикладі клінічного випадку проілюстровано складність діагностичного пошуку та особливості лікування даного захворювання. Також зроблено акцент на необхідності настороженості клініцистів для своєчасного виявлення потенційно курабельних орфанних захворювань нервової системи Доп.точки доступа: Кирилова, Л. Г. Юзва, О. О. Мірошников, О. О. Михайлець, Л. П.