Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Евтушенко С. К. Заглавие : Агвантар (левокарнитин) в перманентной терапии митохондриальной энцефаломиелопатии - болезни Ван дер Кнаппа Место публикации : Міжнародний неврологічний журнал. - Донецк, 2017. - N 8. - С. 111-112 (Шифр МУ64/2017/8) MeSH-главная: НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ЦЕНТРАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ -- CENTRAL NERVOUS SYSTEM DISEASES МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES КАРНИТИН -- CARNITINE БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Аннотация: Своевременная идентификация органических орфанных заболеваний с поражением нервной системы является одной из актуальных задач современной клинической детской неврологии. Болезнь Ван дер Кнаппа — одна из форм ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования — была идентифицирована в 2003 году и получила название «лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга» (der Knaap V.). Заболевание характеризуется медленно прогрессирующей мозжечковой атаксией, спастичностью, периферической нейропатией. В большей степени страдают нижние конечности и дистальные отделы, сухожильные рефлексы отсутствуют или снижены. Представлен клинический случай своевременной генетической и биохимической диагностики митохондриальной энцефаломиелопатии