Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Спринчук Н. А., Большова О. В., Досенко В. Є. Заглавие : Роль генетичного дослідження мутацій гена гормону росту в діагностиці синдрому біологічно неактивного гормону росту в дітей Параллельн. заглавия :The role of the genetic study of growth hormone genetic mutations for diagnosing syndrome of biologically inactive growth hormone in children Место публикации : Ендокринологія. - 2019. - Т. 24, № 1. - С. 29-34 (Шифр ЕУ5/2019/24/1) Примечания : Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-главная: РОСТА ГОРМОН ЧЕЛОВЕКА -- HUMAN GROWTH HORMONE ДЕТИ -- CHILD МУТАЦИЯ -- MUTATION ГЕНОТИП -- GENOTYPE ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES АЛГОРИТМЫ -- ALGORITHMS Аннотация: Мета. Визначити роль генетичного дослідження мутацій гена гормону росту в діагностиці синдрому біологічно неактивного гормону росту (СБНГР) для уточнення його форми та призначення патогенетичного лікуванняМатеріали та методи. Обстежено 153 дитини (61 дівчинка та 92 хлопчики) віком від 3 до 10 років із відставанням у рості понад мінус 2 SD від фізіологічних показників. Соматотропну функцію досліджували за допомогою фармакологічних проб. Для підтвердження СБНГР проводили чотириденну пробу на чутливість до ГР У 50 дітей із підтвердженим СБНГР визначали наявність мутації D112G у гені ГР методом полімеразної ланцюгової реакціїРезультати. У пацієнтів із СБНГР виявлено характерні гормональні порушення — низький рівень інсуліноподібного чинника росту 1 (ІЧР-1) на тлі нормального рівня ГР та індексу маси тіла (ІМТ) не нижче від 50-ї перцентилі для даного віку та статі. За результатами дослідження наявності заміни в гені ГР (С475—Т, Asp138—Gly) у цілому по групі обстежених із СБНГР не виявлено: генотип усіх пацієнтів — С/С (Asp/Asp)Висновки. У дітей України, хворих на СБНГР, генетичне дослідження не виявило мутації D112G у гені ГР Основними критеріями діагностики СБНГР є нормальний або підвищений рівень ГР і знижений — ІЧР-1, як правило, позитивна реакція на чутливість до ГР, ІМТ понад 50-у перцентиль, відсутність соматичної патології. Для остаточного генетичного підтвердження СБНГР інформативним буде секвенування гена ГР для виявлення порушень його структури в усіх сайтахAim. To determine the role of the genetic study of mutations in growth hormone gene for diagnosing syndrome of biologically inactive growth hormone (GH) to clarify its form and the purpose of pathogenetic treatmentMaterials and methods. There were examined 153 children (61 girls and 92 boys) aged 3-10 years with growth retardation more than minus 2 SD from physiological parameters. The study of the somatic function was performed using pharmacological tests. A four-day test for sensitivity to GH was performed to confirm the syndrome of biologically inactive GH. In 50 children with confirmed syndrome of biologically inactive GH, the presence of D112G mutation in gene of GH was determined by the method of polymerase chain reactionResults. Characteristic hormonal disorders — low level of insulin-like growth factor-1 (IFR-1) against the background of normal level of GH were found in patients with syndrome of biologically inactive GH under the body mass index (BMI) not lower than 50 percentile for the given age and gender. The results of the study on the presence of substitution in the GH gene (C475 —T, Asp138—Gly) in patients with the syndrome of biologically inactive GH indicate that a definite substitution has not been detected in the whole group of the examined — the genotype of all genotypic patients C/C (Asp/Asp)Conclusions. Genetic study did not detect mutation of D112G in the GH gene of children in Ukraine, patients with syndrome of biologically inactive GH. The main criteria for diagnosing the syndrome of biologically inactive GH is normal or elevated level of GH, decreased IGF-1, as a rule, positive response to sensitivity to GH, BMI more than 50 percentile for a specific age and gender, the absence of somatic pathology. For the final of genetic confirming the syndrome of biologically inactive GH, the gene sequencing will be informative for detecting disorders of its structure in all sites Доп.точки доступа: Большова, О. В. Досенко, В. Є.