Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Шаповалов А. Г., Онищенко С. Е., Полодиенко О. Б. Заглавие : Клинический случай моносомии по короткому плечу хромосомы 18 Параллельн. заглавия :Clinical case of short arm deficieny of chromosome18 Место публикации : Дитячий лікар. - 2019. - N 1. - С. 34-37 (Шифр ДУ23/2019/1) Примечания : Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18 АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES ОБЗОР -- REVIEW ТЕЛА ДИСМОРФИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА -- BODY DYSMORPHIC DISORDERS Аннотация: В статті розкрита важливість раннього цитогенетичного обстеження дітей з вродженими вадами розвитку, наведений клінічний випадок моносомії по короткому плечу хромосоми 18, розглянуті варіанти каріотипу при цій патології та її можливі фенотипові проявиThe article reveals the importance of early cytogenetic examination of children with congenital anomalies. It presents a clinical case of 18p– syndrome and describes it’s karyotype and phenotypic manifestations Доп.точки доступа: Онищенко, С. Е. Полодиенко, О. Б.