Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Мотузюк І. М., Сидорчук О. І., Ковтун Н. В., Костюченко Є. В. Заглавие : Профілактичні операції для носіїв мутацій генів спадкового раку грудної залози: світова практика та власний досвід Место публикации : Клінічна онкологія. - 2019. - Том 9, N 1. - С. 60 (Шифр КУ41/2019/9/1) MeSH-главная: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY МАСТЭКТОМИЯ -- MASTECTOMY ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИЕ ХИРУРГИЧЕСКИЕ ОПЕРАЦИИ -- GYNECOLOGIC SURGICAL PROCEDURES Аннотация: Профілактичні операції для носіїв мутацій генів спадкового раку грудної залози (РГЗ), серед яких найбільш частими є BRCA1/2 мутації, широко використовуються у всьому світі. Як відомо, BRCA1/2 мутації підвищують ризик виникнення РГЗ до 85%, раку яєчника — до 65% (BRCA1) і 23% (BRCA2), а також пухлин низки інших локалізацій. Дискутуються питання доцільності та користі профілактичної хірургічної тактики для таких хворих. Мета: дослідити ефективність виконання профілактичних операцій для носіїв мутацій генів спадкового РГЗ у світовій практиці та узагальнити власний досвід з цього питання. Об’єкт і методи. Виконано огляд літератури з ефективності профілактичних операцій (профілактична білатеральна мастектомія (ПБМ), профілактична контралатеральна мастектомія (ПКМ), профілактична білатеральна сальпінгоофоректомія (ПБСО)) щодо наступних питань: 1) зниження ризику виникнення РГЗ; 2) зниження смертності від усіх причин; 3) зниження смертності, пов’язаної з РГЗ. Оцінено тенденції за власними спостереженнями в Україні. Результати. Для здорових носіїв BRCA1/2 мутацій ПБСО знижує: 1) ризик РГЗ на 45% (p0,05); 2) смертність від усіх причин на 65% (p0,05); 3) для смертності, пов’язаної з РГЗ, достовірність не доведено (p0,05). Для хворих на РГЗ носіїв BRCA1/2 мутацій ПБСО достовірно знижує: 1) смертність від усіх причин на 57% (p0,05); 2) смертність, пов’язану з РГЗ, на 66% (p0,05). Для здорових носіїв BRCA1/2 мутацій ПБМ достовірно знижує ризик РГЗ на 90% (p0,05), однак не доведено достовірність щодо зниження смертності від усіх причин та пов’язаної з РГЗ (p0,05). Для хворих на односторонній РГЗ носіїв BRCA1/2 мутацій ПКМ достовірно знижує ризик контралатерального РГЗ на 93% (p0,05), смертність від усіх причин на 49% (p0,05), смертність, пов’язану з РГЗ, на 48% (p0,05) для періоду спостереження 20 років. ПКМ з ПБСО разом достовірно знижують смертність від усіх причин на 85,5% (p0,05). Через малу кількість пацієнтів та необхідність тривалого спостереження на сьогодні неможливо оцінити зазначені вище показники в Україні. Однак використання світових даних під час консультування схиляє більшість пацієнтів до обрання профілактичних тактик. Так, у Нью-Джерсі (США) кількість ПКМ поступово зростала (з 3,72% у 2004 р. до 10,82% у 2014 р.), і схожа тенденція спостерігається, за нашими даними, впродовж останніх років в Україні. Поряд з потенційною користю в аспекті зниження смертності важливим факторами для багатьох пацієнтів є шанс уникнути повторного лікування та можливість знизити онкологічну стурбованість. Висновки. Кожен пацієнт повинен отримувати повну інформацію про стан свого здоров’я, генетичні зміни та пов’язані з ними ризики, а також про переваги, недоліки та обмеження профілактичних заходів, у тому числі хірургічних. Пацієнт має право обирати найбільш правильний для себе варіант лікування, враховуючи надану лікарем інформацію та власні переконання. Доцільність виконання профілактичної операції є командним рішенням лікаря і пацієнта після його повного інформування Доп.точки доступа: Мотузюк, І. М. Сидорчук, О. І. Ковтун, Н. В. Костюченко, Є. В.