Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Харитонов В. И., Шпаченко Д. А. Заглавие : Реттоподобное поведение у ребенка с выявленной мутацией гена ADSL Место публикации : НейроNEWS. - 2020. - № 1. - С. 31-33 (Шифр НУ43/2020/1) Примечания : Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-главная: АДЕНИЛОСУКЦИНАТ-ЛИАЗА -- ADENYLOSUCCINATE LYASE ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФЕНОМЕНЫ -- GENETIC PHENOMENA АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER ПСИХОМОТОРНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- PSYCHOMOTOR DISORDERS ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Аннотация: В настоящее время все больше приобретают распространенность сочетание задержки психомоторного развития и расстройства аутистического спектра (РАС). Часто тяжело выявить непосредственную этиологию данного сочетания. С этой проблемой сталкиваются как детские психиатры и неврологи, так и семейные врачи. К счастью, наука не стоит на месте и предлагает врачам новые, прогрессивные ответы на их не всегда простые вопросы. Одним из таких ответов стало открытие дефекта гена ADSL, следствием которого является недостаточность фермента аденилосукцинатлиазы, что проявляется задержкой психомоторного развития, РАС, а также эпилептическими припадками Доп.точки доступа: Шпаченко, Д. А. |