Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Солнцева А. В., Волкова Н. В., Гудыно В. С. Заглавие : Сахарный диабет взрослого типа у молодых: от генетики к практике. Часть 1 Место публикации : Український журнал дитячої ендокринології. - К., 2019. - N 3. - С. 13-20 (Шифр УУ55/2019/3) MeSH-главная: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS ДЕТИ -- CHILD Аннотация: MODY (maturity-onset type diabetes of young people) представляет собой гетерогенную группу заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, которые обусловлены мутациями генов, участвующих в синтезе и секреции инсулина. Это наиболее распространенная группа моногенных форм сахарного диабета (СД). Чаще всего встречаются мутации гена глюкокиназы (GCK) и гена ядерного фактора гепатоцитов (HNF1A). В первой части статьи приведен обзор литературы по GCK-MODY (MODY 2). Рассмотрена роль глюкокиназы как клеточного сенсора глюкозы. Эту функцию фермент выполняет благодаря наличию ряда уникальных кинетических свойств. Описано более 800 мутаций гена глюкокиназы, нарушающих функцию фермента. У носителей гомозиготных мутаций развивается перманентный неонатальный СД, а гете­­розиготное носительство приводит к частичному дефициту глюкокиназы. Для GCK-MODY характерна персистирующая бессимптомная гипергликемия натощак и умеренный рост гликемии после еды. Выработка эндогенного инсулина сохранена. Чаще всего GCK-MODY выявляют при случайном обследовании и во время беременности. Золотым стандартом диагностики является молекулярно-генетическое исследование. Поскольку при этом подтипе СД гипергликемия не достигает высоких значений, микро- и макрососудистые осложнения развиваются редко. Терапия инсулином и пероральными сахароснижающими препаратами не всегда способствует снижению показателей гликемии, так как назначение небольших доз инсулина ведет к компенсаторному уменьшению выработки эндогенного гормона. Снижение концентрации глюкозы происходит только при введении супрафизиологических доз инсулина. Инсулинотерапия рекомендована исключительно беременным женщинам в случае, если плод не унаследовал мутацию гена GCK Доп.точки доступа: Волкова, Н. В. Гудыно, В. С.