Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Колісник Н. С., Марченко Н. А., Стаднік О. І., Єлісєєв В. В., Степанова Т. О. Заглавие : Клінічний випадок хіміорезистентного туберкульозу у хворої на туберозний склероз: труднощі діагностики, особливості перебігу, лікування Место публикации : Медичні перспективи. - Д., 2019. - Т. 24, № 4. - С. 182-190 (Шифр МУ10/2019/24/4) Примечания : Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS ТУБЕРКУЛЕЗ ЭКСТЕНСИВНО-РЕЗИСТЕНТНЫЙ К ЛЕКАРСТВЕННЫМ СРЕДСТВАМ -- EXTENSIVELY DRUG-RESISTANT TUBERCULOSIS ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАКТИКА -- CRITICAL PATHWAYS ПРОТИВОТУБЕРКУЛЕЗНЫЕ СРЕДСТВА -- ANTITUBERCULAR AGENTS Аннотация: У практичній діяльності сучасного лікаря відзначаються значні складнощі у діагностиці та правильному веденні пацієнтів зі спадковими захворюваннями у зв'язку з обмеженим охопленням населення генетичними дослідженнями. Протягом тривалого часу пацієнти спостерігаються з різноманітними скаргами у лікарів різних спеціальностей, а терапія, що проводиться, найчастіше є мало результативною через нерозуміння справжніх причин патологічних змін. Ситуація ускладнюється у разі поєднаного перебігу спадково-обумовленого захворювання та будь-якого іншого захворювання на інфекційну, неінфекційну або пухлинну природу. Метою дослідження було вивчення особливостей клінічних проявів, перебігу туберкульозу з лікарською стійкістю до протитуберкульозних препаратів у пацієнтки з рідкісним спадковим захворюванням із групи факоматозів – хвороби Бурневілля-Прінгла, або туберозним склерозом. Це захворювання з широким спектром клінічних проявів, що супроводжується розвитком доброякісних новоутворень у різних органах та системах, ураженням шкіри, головного мозку, органів зору, легень, нирок, серця, а також опорно-рухового апарату та ендокринної системи, що нерідко є фактором ризику для розвитку у них різних інфекційних та неінфекційних патологій. Представлений у статті випадок охоплює 4-річний період спостереження за молодою пацієнткою з пізно діагностованим туберозним склерозом, що страждає на туберкульоз легень та сечовидільної системи, включаючи первинну діагностику специфічного захворювання, особливості перебігу, динаміку на тлі проведеного лікування та розвитку рецидиву з формуванням резистентів. Складність у веденні туберкульозу у даної пацієнтки полягала у виявленні численних новоутворень та змін у внутрішніх органах, зокрема у нирках та у легенях, характерних для туберозного склерозу, що сприяло, з одного боку, несвоєчасній діагностиці туберкульозу, а з іншого – погіршенню перебігу та прогресуванню специфічного процесу, а також несприятливого прогнозу для одужання Доп.точки доступа: Колісник, Н. С. Марченко, Н. А. Стаднік, О. І. Єлісєєв, В. В. Степанова, Т. О.