Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Товажнянская Е. Л., Каук О. И., Соловьева Е. Т., Лапшина И. А., Реминяк Ю. К Заглавие : Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте Место публикации : Міжнародний медичний журнал. - Харків, 2019. - Том 25, N 3. - С. 49-54 (Шифр МУ86/2019/25/3) Примечания : Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ -- HEPATOLENTICULAR DEGENERATION ВОЗРАСТ НАЧАЛА БОЛЕЗНИ -- AGE OF ONSET МЛАДЕНЕЦ -- INFANT ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Аннотация: Описаны патогенетические механизмы, основные клинические формы, диагностические критерии болезни Вильсона, основанные на результатах нейровизуализационного, офтальмологического, лабораторного обследования и молекулярно−генетического тестирования. Приведены современные рекомендации по лечению данного заболевания. В качестве примера приведен клинический случай болезни Вильсона у ребенка 8 месяцев. Ключевые слова: болезнь Вильсона, нарушение обмена меди, ранний детский возраст, экстрапирамидные нарушения, молекулярно−генетическое тестирование Доп.точки доступа: Товажнянская, Е. Л. Каук, О. И. Соловьева, Е. Т. Лапшина, И. А. Реминяк, Ю. К