Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Галаган В. О., Циганкова М. А., Радзіховська О. В., Кульбалаєва Ш. А., Куракова В. В., Оліфір О. Р. Заглавие : Клініко-лабораторна діагностика синдрому Фелан-МакДерміда у дітей Место публикации : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2019. - Т. 9, № 3. - С. 106-110 (Шифр НУ45/2019/9/3) Примечания : Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN Аннотация: У роботі представлено аналіз клініко-лабораторних даних однієї з рідкісних хромосомних патологій – синдрому Фелан-МакДерміда. В основі синдрому полягає наявність мікроделеції довгого плеча хромосоми 22 (del(22)(q13)), а також кільцева хромосома 22. Медико-генетичне консультування проводилось на базі СМГЦ НДСЛ «ОХМАТДИТ» МЗ України у трьох дітей у віці 1,5 міс., 7,5 міс., 1рік 6 міс, з діагнозом при надходженні затримка психо-речового розвитку. Використані генетичні (клініко-генеалогічний, цитологічний, у т.ч. молекулярно-цитогенетичний (FISH), біохімічний і інструментальні методи обстеження. У статті представлено алгоритм роботи лікаря-генетика і лаборанта-генетика під час синдромологічної діагностики. Клінічні прояви синдрому не є специфічними і можуть бути виражені у вигляді м’язевої гіпотонії (починаючи з неонатального періоду), затримки стато-кінетичного і психо-речового розвитку, а також лицьовими дизморфіями. Дані ознаки служать показанням для медико-генетичного консультування і цитогенетичного обстеження з використанням FISH-методу (визначення мікроделеції довгого плеча хромосоми 22, локусу ARSA). При відсутності синдрому необхідно застосовувати диференційну діагностику з іншою незбалансованою хромосомною патологією (синдром Прадера-Віллі, Ангельмана, Сміта-Магеніса, велокардіофасциальний синдром), а також з синдромами генного характеру (Мартін-Белл, Опіца-Каведжі тощо). Доп.точки доступа: Галаган, В. О. Циганкова, М. А. Радзіховська, О. В. Кульбалаєва, Ш. А. Куракова, В. В. Оліфір, О. Р.