Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Крецу Н. М., Колюбакіна Л. В., Крецу Т. М., Балицька Л. Ф. Заглавие : Вроджена гіперплазія кори наднирникових залоз у новонародженого (клінічний випадок) Место публикации : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2019. - Т. 9, № 4. - С. 103-106 (Шифр НУ45/2019/9/4) Примечания : Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: НАДПОЧЕЧНИКОВ ГИПЕРПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES Аннотация: Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз об’єднує групу моногенних захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування, в основі яких лежать дефекти ферментів або транспортних білків, які беруть участь в процесах наднирникового стероїдогенезу. Дане захворювання перебігає під різноманітними клінічними масками, що призводить до розвитку тяжкого ексикозу з електролітними порушеннями і без замісної терапії може завершуватись летальністю, що вимагає від лікарів настороженості і достатньої кваліфікації при наданні допомоги новонародженим. У статті наведені клінічно-параклінічні особливості перебігу солевтратної форми вродженої гіперплазія кори надниркових залоз у новонародженої дитини. Доп.точки доступа: Крецу, Н. М. Колюбакіна, Л. В. Крецу, Т. М. Балицька, Л. Ф.