Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Душар М. І., Акопян Г. Р., Макух Г. В., Лук’яненко Н. С., Гнатейко О. З. Заглавие : Синдром Нунан внаслідок мутації p.Ser257Leu у гені RAF1 (клінічний випадок) Место публикации : Сучасна педіатрія. Україна. - Київ, 2019. - N 4. - С. 66-70 (Шифр СУ66/2019/4) Примечания : Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-главная: НУНАН СИНДРОМ -- NOONAN SYNDROME КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ -- CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ДЕТИ -- CHILD Аннотация: Синдром Нунан (СН) — відносно поширений синдром множинних вроджених вад розвитку. Основними симптомами є постнатальна затримка росту, характерні дисморфії обличчя та широкий спектр вроджених вад серця. Найпоширенішими вродженими вадами серця є стеноз легеневої артерії та гіпертрофічна кардіоміопатіяДослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом (ЛЕК) всіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень було отримано поінформовану згоду батьків дитини Доп.точки доступа: Душар, М. І. Акопян, Г. Р. Макух, Г. В. Лук’яненко, Н. С. Гнатейко, О. З.