Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Ризничук М. О., Пішак В. П., Крецу Т. М., Дмитрук В. П., Костів М. І. Заглавие : Клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама Место публикации : Сучасна педіатрія. Україна. - Київ, 2019. - N 4. - С. 71-74 (Шифр СУ66/2019/4) Примечания : Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-главная: ВОЛЬФРАМА СИНДРОМ -- WOLFRAM SYNDROME ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Аннотация: Синдром Вольфрама (WS, DIDMOAD-синдром) — це автосомно-рецесивне дегенеративне захворювання із прогресуючим перебігом. Повний синдром включає чотири складові: цукровий діабет 1 типу, центральний нецукровий діабет, атрофію зорових нервів і нейросенсорну туговухість. Неповна форма синдрому проявляється поєднанням цукрового діабету 1 типу та центрального нецукрового діабету. Наведений клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама у дитини. Першою ознакою синдрому був розвиток нецукрового діабету центрального ґенезу в однорічному віці, через два роки розвинувся цукровий діабет 1 типу. Атрофію зорових нервів та туговухість упродовж усього періоду спостереження не виявлено. У пацієнтів із нецукровим діабетом при погіршанні стану необхідно провести діагностику цукрового діабету 1 типу. При виявленні останнього слід запідозрити наявність у дитини синдрому Вольфрама та провести тестування слуху та зору з метою раннього виявлення туговухості та/або атрофії зорового нерва Доп.точки доступа: Ризничук, М. О. Пішак, В. П. Крецу, Т. М. Дмитрук, В. П. Костів, М. І.