Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Дудник В. М., Звенігородська Г. Ю., Андрікевич І. І., Мантак Г. І., Гумінська Г. С., Степанкевич Т. П. Заглавие : Туберозний склероз: рідкісний випадок у практиці дитячого нефролога Место публикации : Сучасна педіатрія. Україна. - Київ, 2020. - N 2. - С. 100-103 (Шифр СУ66/2020/2) Примечания : Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-главная: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Аннотация: Туберозний склероз — генетичне захворювання з мультиорганним ураженням та утворенням доброякісних пухлин. Діагностичні труднощі пов’язані з варіабельністю проявів. Клінічний випадок. Наведено власне клінічне спостереження дитини, хворої на туберозний склероз з переважним ураженням нирок, печінки, центральної нервової системи і шкіри. Інформованість лікарів про первинні і вторинні критерії діагностики, застосування додаткових інструментальних методів і медико-генетичне консультування сприяють ранній діагностиці захворювання та запобігають розвитку ускладнень. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом усіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень було отримано інформовану згоду пацієнта Доп.точки доступа: Дудник, В. М. Звенігородська, Г. Ю. Андрікевич, І. І. Мантак, Г. І. Гумінська, Г. С. Степанкевич, Т. П. |