Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Тао Е. А., Моисеев А. С. , Новиков П. И., Буланов Н. М., Носова Н. Р., Моисеев С. В. Заглавие : Эффективность семейного скрининга при болезни Фабри Место публикации : Міжнародний неврологічний журнал. - 2020. - Т. 16, № 7. - С. 116-122 (Шифр МУ64/2020/16/7) Примечания : Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- EARLY DIAGNOSIS ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS РЕТРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- RETROSPECTIVE STUDIES Аннотация: Тестирование родственников индексных пациентов с БФ, диагностированной на основании симптомов или выяв ленной в результате скрининга в группах риска, позволяет идентифицировать еще в среднем 2 пациентов с БФ на одного пробанда и рекомендовать патогенетическое лечение рекомбинантными препаратами a-галактозидазы А на более раннем этапе, в том числе в детском и подростковом возрасте Доп.точки доступа: Тао, Е. А. Моисеев, А. С. Новиков, П. И. Буланов, Н. М. Носова, Н. Р. Моисеев, С. В.