Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Березенко В. С., Михайлюк Х. З. Заглавие : Синдром Жубера як причина холестазу в дітей Место публикации : Сучасна педіатрія. Україна. - Київ, 2020. - N 7. - С. 64-71 (Шифр СУ66/2020/7) Примечания : Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-главная: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN ХОЛЕСТАЗ -- CHOLESTASIS ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Аннотация: Наведено літературні дані та власне спостереження синдрому Жубера в дитини дошкільного віку. Цей синдром супроводжується хронічним внутрішньопечінковим холестазом, характерними дизморфіями обличчя, вродженими вадами сечовидільної системи, змінами очей, підтверджується молекулярно генетичним дослідженням мутації гена TMEM67. Розглянуто діагностичні аспекти даної патологіїСиндром Жубера може мати клініку, подібну до холестатичних захворювань печінки з типовою клінічною та лабораторною симптоматикою. Молекулярно-генетичне дослідження важлива складова діагностики в дітей з патологією печінки, поєднаною з ураженням інших органів та систем. Успішне лікування можливе лише за умови мультидисциплінарного підходу Доп.точки доступа: Михайлюк, Х. З.