Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Бурка О. А., Кузьмук Л. П., Ісламова Г. О., Овчаренко С. В. Заглавие : Хромосомні причини гіпергонадотропного гіпогонадизму в жінок і чоловіків Место публикации : Репродуктивная эндокринология. - К., 2020. - N 3. - С. 87-93 (Шифр РУ6/2020/3) MeSH-главная: ГИПОГОНАДИЗМ -- HYPOGONADISM ПЕРВИЧНАЯ ЯИЧНИКОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- PRIMARY OVARIAN INSUFFICIENCY ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS Аннотация: Незважаючи на порівняно невелику частку в структурі причин безпліддя, гіпергонадотропний гіпогонадизм (ГГ) є однією з найскладніших задач в репродуктивній медицині. Діагностика хромосомних причин ГГ часто відбувається зі значним запізненням. Це обумовлено розповсюдженим стереотипом про обов’язкову наявність яскравих фенотипових ознак (євнухоїдний тип тілобудови, крилоподібна шия). В цьому огляді детально розглянуті дані сучасних досліджень і клінічних рекомендацій щодо діагностики найрозповсюдженіших хромосомних причин ГГ у жінок (синдром Шерешевського-Тернера (СШТ)) і в чоловіків (синдром Клайнфельтера (СК))Первинний гіпогонадизм у чоловіків – недостатнє утворення тестостерону і порушення сперматогенезу внаслідок патології гонад. Хромосомні причини первинного гіпогонадизму і необструктивної азооспермії складають близько 15% і входять в обов’язковий перелік діагностичних обстежень. СК значно частіше діагностується із запізненням порівняно із СШТ. Основним способом діагностики СК є каріотипування із застосуванням методу FISH для виявлення мозаїчних форм. Таким чином, цитогенетичне дослідження (каріотипування) є першою лінією обстеження для жінок і чоловіків із первинним (неятрогенним) ГГ. Застосування методу FISH збільшує ефективність діагностики мозаїчних форм анеуплоїдій Доп.точки доступа: Бурка, О. А. Кузьмук, Л. П. Ісламова, Г. О. Овчаренко, С. В.