Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Товкай О. А., Паламарчук В. О., Мазур О. В., Войтенко В. В., Зелінська Н. Б., Глоба Є. В. Заглавие : Рак прищитоподібної залози у підлітка з критичним системним остеопорозом Место публикации : Пробл. ендокринної патології. - Харьков, 2021. - N 1. - С. 58-65 (Шифр ПУ17/2021/1) MeSH-главная: ПАРАЩИТОВИДНЫХ ЖЕЛЕЗ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- PARATHYROID NEOPLASMS ОСТЕОПОРОЗ -- OSTEOPOROSIS ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT Аннотация: Не зважаючи на низьку частоту раку прищитоподібної залози (РПЩЗ) у дітей, кожен випадок первинного гіперпаратиреозу (ПГПТ) повинен детально аналізуватись з огляду на можливість наявності злоякісного процесу, особливо при надто високих рівнях Паратгормону (ПТГ) та Кальцію іонізованного (Са++) крові у поєднанні з важкою симптоматикою, що частіше проявляється у вигляді системного остеопорозу та переломами трубчастих кісток, вираженим утворенням конкрементів в нирках та жовчному міхурі. Біохімічними критеріями ПГПТ, як при доброякісних утвореннях ПЩЗ, так і при злоякісних, окрім підвищення рівня ПТГ та гіперкальціємії, являються: гіпофосфатемія, гіперкальціурія (хоча Са в сечі може бути низьким у разі поєднання з дефіцитом вітаміну D). Для з’ясування генетичної причини гіперпаратиреозу можливе проведення генетичного дослідження із використанням таргетної multicancer панелі (з аналізом понад 80 генів, зокрема генів МЕН). Уданому випадку виявлена мутація MAX c.25G T (p.Val9Leu), що була класифікована як неясно значуща (VUS). Мутації в гені MAX асоційовані з розвитком спадкової феохромоцитоми-парагангліоми, але не були описані у пацієнтів з ізольованим ПГПТ, що підтверджує відсутність зв’язку генетичного аспекту та наявної пухлини ПЩЗ. Методом лікування РПЩЗ, я однієї з причин ПГПТ - оперативне, з наступним динамічним наглядом та контролем показників ПТГ та Са++ плазми крові у поєднанні з візуалізаційними методами дослідження. Підвищення рівня останніх вище референтних показників в післяопераційному періоді, у даному випадку ПТГ — 152 пг/мл, що коригується препаратами альфакальцидолу чи кальцитріолу як у вигляді монотерапії, так і у поєднанні з холекальциферолом, відсутністю топічної візуалізації, не завжди вказують на персистенцію хвороби. В таких випадках, додатковим методом діагностики можливої персистенції захворювання, може слугувати ПЕТ/КТ (з 11С-холіном), який дозволяє диференціювати накопичення фармпрепарату в нетипових місцях проведеної операції Доп.точки доступа: Товкай, О. А. Паламарчук, В. О. Мазур, О. В. Войтенко, В. В. Зелінська, Н. Б. Глоба, Є. В.