Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Харитонов В. І., Шпаченко Д. А., Бочарова Т. І. Заглавие : Синдром кільцевої 14-ї хромосоми Место публикации : НейроNEWS. - 2021. - № 5. - С. 16-18 (Шифр НУ43/2021/5) Примечания : Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-главная: ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 14 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 14 ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ДЕЛИРИЙ -- DELIRIUM ДЕТИ -- CHILD Аннотация: Нині все частіше увагу медиків приваблюють рідкісні генетично обумовлені синдроми. Оскільки вони виникають відносно рідко, досвід розпізнавання цих синдромів у лікарів вузьких спеціальностей і лікарів загальної практики недостатній. Власне, однією з таких рідкісних мутацій є синдром кільцевої 14-ї хромосоми, який мас яскраві клінічні ознаки. Структурні аберації у вигляді кільцеподібної форми можуть бути в кожній хромосомі людини. Майже половина зі структурних аберацій у вигляді кільцеподібної форми стосуються акроцентричної хромосоми, а саме: 13, 14, 15, 21 і 22-ї. Причиною їх виникнення зазвичай слугують невеликі делеції термінальних частин короткого і довгот плеча, із подальшим злиттям двох кінців Точний прогноз щодо очікуваної тривалості життя в осіб із синдромом г (14) ще не встановлено. Спостерігається значна клінічна варіабельність перебігу патології, тому прогноз оцінюється індивідуально. Насамперед він залежить від супутніх соматичних захворювань та їхніх ускладнень. Основні прогностичні детермінанти частота і тяжкість епілепсії, інфекційних хвороб і порушень харчування Доп.точки доступа: Шпаченко, Д. А. Бочарова, Т. І.