Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Недельська С. М., Денисенко І. Г. , Лямцева О. В. Заглавие : Глутатіонсинтетазна недостатність як генетично-детерміноване захворювання: клінічний випадок Место публикации : Алергія у дитини. - 2021. - № 27/28. - С. 32-34 (Шифр АУ32/2021/27/28) MeSH-главная: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ -- METABOLIC DISEASES НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ГЛУТАТИОНСИНТАЗА -- GLUTATHIONE SYNTHASE МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ -- BRAIN DISEASES, METABOLIC Аннотация: Вроджені порушення обміну амінокислот і органічні ацидемії є гетерогенною групою захворювань, в основі яких лежать різні дефекти метаболізму амінокислот і органічних кислот, більша частина яких проявляється неврологічними симптомами. Порушення обміну речовин відокремлені у самостійну нозологічну форму - нейрометаболічні захворювання, об’єднані клінічним фенотипом, включаючи: затримку психомоторного розвитку, судоми, екстрапірамідні та мозочкові розлади Доп.точки доступа: Денисенко, І. Г. Лямцева, О. В.