Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Носко Н. О., Рудь О. М. Заглавие : Поліморфізми 677C  T і 1298A  C гена MTHFR та рівень гомоцистеїну у пацієнтів з неалкогольною жировою хворобою печінки як складова онтологічної моделі Параллельн. заглавия :Polymorphisms 677C  T and 1298A  C in the MTHFR gene and homocysteine levels in patients with non-alcoholic fatty liver disease as a component of the ontological model Место публикации : Сучасна гастроентерологія. - 2021. - № 5/6. - С. 21-29 (Шифр СУ10/2021/5/6) Примечания : Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-главная: ГЕННАЯ ОНТОЛОГИЯ -- GENE ONTOLOGY ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC НЕАЛКОГОЛЬНАЯ ЖИРОВАЯ БОЛЕЗНЬ ПЕЧЕНИ -- NON-ALCOHOLIC FATTY LIVER DISEASE ГОМОЦИСТЕИН -- HOMOCYSTEINE ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL Аннотация: Мета — систематизувати літературні дані щодо наявності поліморфізмів 677C T і 1298A C гена MTHFR та рівня гомоцистеїну у пацієнтів з неалкогольною жировою хворобою печінки (НАЖХП); розрахувати частоту комбінацій поліморфізмів 677C T і 1298A C гена MTHFR та їхній вплив на розвиток НАЖХП; порівняти рівень гомоцистеїну у пацієнтів з НАЖХП та без неїСистематизація наукових даних методом онтології щодо НАЖХП виявила, що поліморфізми 677C T і 1298A C гена MTHFR патогенетично пов’язані зі статистично значущим підвищенням рівня гомоцистеїну як маркера серцево‑судинних патологій. З огляду на багатофакторність гіпергомоцистеїнемії та значне поширення поліморфізмів 677C T і 1298А С гена MTHFR у популяції недоцільно використовувати генетичне дослідження на поліморфізм гена MTHFR рутинно у пацієнтів з НАЖХП, а лише для проведення диференційного діагнозу гіпергомоцистеїнеміїObjective — to systematize literature data on the presence of 677C T and 1298A C polymorphisms in the MTHFR gene and homocysteine levels in patients with non‑alcoholic fatty liver disease (NAFLD); to calculate the frequencies 677C T and 1298A C polymorphisms combinations in the MTHFR gene and their impact on NAFLD development; to compare homocysteine levels in patients with and without NAFLDOntological systematization of the scientific data on NAFLD revealed that 677C T and 1298A C polymorphisms in the MTHFR gen are pathogenetically associated with the significant increase in homocysteine levels as a marker of cardiovascular pathology. Giving the multifactorial nature of hyperhomocysteinemia and wide spread of 677C T and 1298A C polymorphisms in the MTHFR gen in population, it seems to be impractical to use genetic investigations for MTHFR gen polymorphism in NAFLD patients routinely, but only for the purpose of differential diagnosis of hyperhomocysteinemia Доп.точки доступа: Рудь, О. М.