Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Малачкова Н. В., Мохаммад Машхур Мохаммад Маса’дех, Осама Мохаммад Мітеб Аль-Ажаррах, Людкевич Г. П., Сухань А. С. Заглавие : Сучасний погляд на етіопатогенез вікової макулярної дегенерації та роль молекулярно-генетичних детермінант у ньому Параллельн. заглавия :Modern view on the etiopathogenesis of age-related macular degeneration and the role of molecular genetic determinants in it Место публикации : Архів офтальмології України. - 2021. - Т. 9, № 3. - С. 22-29 (Шифр АУ44/2021/9/3) Примечания : Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-главная: ЖЕЛТОГО ПЯТНА ДИСТРОФИЯ -- MACULAR DEGENERATION ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS ПРЕСТАРЕЛЫХ ЗДОРОВЬЯ ПОКАЗАТЕЛИ -- GERIATRIC ASSESSMENT ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS Аннотация: Вікова дегенерація жовтої плями (вікова макулярна дегенерація) вражає переважно людей літнього віку і являє собою одну з найпоширеніших причин втрати зору, що швидко прогресує. Більш ніж за 150 років досліджень наукова спільнота пройшла шлях від розуміння макроскопічної картини ураження (ідентифікації друз як основного морфологічного прояву нозології) до детальних класифікацій і визначення ролі генетичних детермінант в етіопатогенезі захворювання — саме рання діагностика методом генетичного аналізу потребує найбільшої уваги спеціалізованих дослідницьких груп через високу специфічність, можливість превентивного аналізу та багато нез’ясованого у галузі генетичної діагностики очних хвороб. Метою оглядової статті була систематизація інформації про можливі ланки патогенезу вікової макулярної дегенерації та виявлення потенційних поліморфізмів, що здатні ініціювати та модулювати активність цих ланок. Під час нашої роботи вдалось з’ясувати п’ять основних механізмів ураження власне судинної оболонки ока, на які впливають однонуклеотидні поліморфізми. Найбільшу спорідненість проявляли генетичні варіанти окремих ділянок CFH (rs1061170), HTRA1 (rs11200638), TNF (rs1800629), VEGF-A (rs2010963). Літературні дані, отримані з іноземних і вітчизняних джерел, що індексуються базами даних Scopus, Web of Science, зокрема за останні 5 років, приділяють виняткову увагу саме цим ділянкам як потенційним предикторам або модифікаторам патологічних процесів, що залучені в процес макулярної дегенерації. Попри велику кількість досліджень, що вивчають схильність, патогенез, діагностику та лікування вікової макулярної дегенерації і мають на меті зупинити поширення спровокованої нею втрати зору, лише декілька питань є досконало з’ясованими. Беручи до уваги успішні кейси застосування біологічної та генної терапії для лікування подібних пацієнтів, ми вбачаємо нові горизонти саме у детальному вивченні молекулярних взаємодій, що знаходяться в основі патології. Огляд знаходить підтвердження активної ролі поліморфізмів в одному з найактуальніших патологічних процесів людського окаAge-related macular degeneration mainly affects the elderly and is one of the most common causes of rapidly progressive vision loss. Over more than 150 years of research, the scientific community has gone from understanding the macroscopic picture of the lesion, presumable identification of drusen as the main morphological manifestation of nosology, to detailed classifications and determine the role of genetic determinants in the etiopathogenesis of the disease — high specificity, the possibility of preventive analysis, and much unclear in the field of genetic diagnosis of eye diseases determine the accurate attention of specialized research groups to the early diagnosis using genetic analysis. The review article was aimed to systematize the information about possible links in the pathogenesis of age-related macular degeneration and identify potential polymorphisms that can initiate and modulate the activity of these links. During the study, we could find out five main mechanisms of damage to the vascular membrane of the eye itself, which are affected by single nucleotide polymorphisms. The highest affinity was shown by genetic variants of separate sites of CFH (rs1061170), HTRA1 (rs11200638), TNF (rs1800629), VEGFA (rs2010963). Literature data obtained from foreign and national sources indexed by Scopus, Web of Science databases, in particular for the last 5 years, pay special attention to these areas as potential predictors or modifiers of pathological processes involved in the process of macular degeneration. Despite the large number of studies examining the predisposition, pathogenesis, diagnosis, and treatment of age-related macular degeneration to stop the spread of vision loss, only a few issues are understood thoroughly. Considering the successful cases of application of biological and gene therapy for the management of such patients, we see new horizons in the detailed study of molecular interactions that underlie the pathology. The review confirms the active role of polymorphisms in one of the most relevant pathological processes of the human eye Доп.точки доступа: Малачкова, Н. В. Мохаммад, Машхур Мохаммад Маса’дех Осама, Мохаммад Мітеб Аль-Ажаррах Людкевич, Г. П. Сухань, А. С. |