Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Lastivka I. V., Babintseva A. G., Antsupova V. V., Peryzniak A. I., Koshurba I. V., Brisevac L. I. Заглавие : The clinical case of Hemifacial Microsomia in the newborn boy from mother with Z-21 Место публикации : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2021. - Т. 11, № 2. - С. 64-67 (Шифр НУ45/2021/11/2) Примечания : Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: ЛИЦА АССИМЕТРИЯ -- FACIAL ASYMMETRY ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES Аннотация: Геміфаціальна мікросомія (ГФМ) – термін, який використовується для ідентифікації деформацій обличчя, пов’язаних з порушенням розвитку перших і других пар зябрових дуг, що характеризуються недорозвиненням однієї половини обличчя. Одним із типів геміфаціальної мікросомії є окуло-аурікуло-вертебральна дисплазія або синдром Гольденхара. Захворюваність на ГФМ становить 1:3500-1:7000 живонароджених та зустрічається у 1 випадку на 1000 дітей із вродженою глухотою. Співвідношення хлопчиків та дівчат становить 3:2. Етіологія та тип успадкування вивчені недостатньо. Існує три можливі патогенетичні моделі: судинні аномалії та крововиливи в черепно-лицьовій області, пошкодження хряща Меккеля та аномальний розвиток клітин черепно-мозкового нервового гребеня. Фактори зовнішнього середовища, внутрішні материнські фактори матері та генетичні фактори (мутації OTX2, PLCD3 та MYT1) можуть також зумовити розвиток геміфаціальної мікросомії. У статті продемонстровано клінічний випадок геміфаціальної мікросомії у новонародженого хлопчика від матері з Z-21 у вигляді деформації лівої вушної раковини з атрезією слухового ходу та «хибними» вушками справа, що поєднано з уродженою аномалією серця (дефект міжпередсердної перетинки) та головного мозку (гіпоплазія мозолистого тіла). Акцентована увага на необхідності залучення мультидисциплінарної команди спеціалістів у веденні даного пацієнта як у неонатальному періоді, так і у системі подальшого катамнестичного спостереження. Доп.точки доступа: Lastivka, I. V. Babintseva, A. G. Antsupova, V. V. Peryzniak, A. I. Koshurba, I. V. Brisevac, L. I. |