Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Fartushna O. Ye., Palahuta H. V., Yevtushenko S. K., Yatsynyn R., Selina O. G., Tvaskus G. M., Fartushnyi Ye. M. Заглавие : Classic Fabry disease: a clinical case presentation in a resident of Transcarpathia Место публикации : Міжнародний неврологічний журнал. - 2021. - Т. 17, № 4. - С. 11-14 (Шифр МУ64/2021/17/4) Примечания : Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: АНГИОКЕРАТОМА ТУЛОВИЩА ДИФФУЗНАЯ -- FABRY DISEASE ФЕНОТИП -- PHENOTYPE ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ КАК ТЕМА -- REVIEW LITERATURE AS TOPIC Аннотация: Fabry disease is an inherited X-linked disorder of α-galactosidase deficiency that results in the accumulation of globotriaosylceramide and related neutral glycosphingolipids and may cause a wide range of symptoms affecting multiple systems. We aimed to provide a narrative literature overview of Fabry disease, with a clinical case presentation. Materials and methods. We provided a comprehensive clinical, neurological, laboratory, and instrumental analysis of Fabry disease in a young white adult admitted to the Regional Clinical Center of Neurosurgery and Neurology (Uzhhorod, Ukraine). Results and conclusions. We have presented a brief literature overview of the disease, supported with a clinical case of classic Fabry disease in a young white resident of TranscarpathiaХвороба Фабрі є спадковою Х-зчепленою хворобою дефіциту α-галактозидази, що призводить до накопичення глоботріаозилцераміду та пов’язаних із ним нейтральних глікосфінголіпідів й може спричинити широкий спектр клінічних симптомів. Мета дослідження: надати короткий опис літератури щодо хвороби Фабрі, проілюстрований клінічним випадком. Матеріали та методи. Проведено комплексний клінічний, неврологічний, лабораторний та інструментальний аналіз хвороби Фабрі в молодої білої дорослої людини, яка надійшла до Обласного клінічного центру нейрохірургії та неврології (м. Ужгород, Україна). Результати та висновки. Наведений короткий огляд літератури, підкріплений клінічним випадком класичної форми хвороби Фабрі в молодого білого жителя Закарпаття Доп.точки доступа: Fartushna, O. Ye. Palahuta, H. V. Yevtushenko, S. K. Yatsynyn, R. Selina, O. G. Tvaskus, G. M. Fartushnyi, Ye. M.