Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Лядова Т. І., Попов М. М., Піонтковська О. В., Савво О. М., Козлов О. П., Степановський Ю. С., Оленич В. Б. Заглавие : Первинний імунодефіцит, дефіцит антитілоутворення: Х-зчеплений синдром гіперімуноглобулінемії М Параллельн. заглавия :Primary immunodeficiency, deficiency of antibody production: X-linked syndrome of hyperimmunoglobulinemia M Место публикации : Дитячий лікар. - 2022. - N 1. - С. 33-36 (Шифр ДУ23/2022/1) Примечания : Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-главная: АНТИТЕЛ ОБРАЗОВАНИЕ -- ANTIBODY FORMATION X-СВЯЗАННЫХ КОМБИНИРОВАННЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ БОЛЕЗНИ -- X-LINKED COMBINED IMMUNODEFICIENCY DISEASES Аннотация: Останніми роками сформувалося чітке уявлення, що первинні імунодефіцити (ПІД) виникають частіше, ніж це передбачалося раніше. Згідно з наявними повідомленнями, поширеність деяких із них у популяції становить до 1 випадку на 500 осіб (селективний дефіцит IgA; I. Winkelstein, 1991 р.), хоча для більшості цей показник становить 1 випадок на 50 000-100 000 осіб, а низка захворювань описані як унікальні або дуже рідкісні стани, справжня поширеність яких невідомаУ зв’язку з цим у клінічній практиці досить часто зустрічаються випадки гіподіагностики та пізньої діагностики ПІД, що призводить до відстрочення терапевтичних втручань, госпіталізації в непрофільні лікувально-профілактичні заклади, незадовільних результатів лікування та інвалідизації пацієнтів. З огляду на обмежену доступність молекулярно-генетичних методів діагностики ПІД у рутинній клінічній практиці переважає фенотипічний діагностичний підхід, що базується на зовнішніх імунологічних і клінічних ознаках певної нозологічної одиниціПІД – це стани, в основі яких лежать дефекти розвитку імунних органів або дефекти генів, що контролюють і регулюють роботу імунної системиВідповідно до Міжнародної класифікації хвороб 10-го перегляду (МКХ-10; 1992 р.), імунодефіцит з підвищеним рівнем імуноглобуліну М (Х-зчеплений гіпер-IgM-синдром; Д 80.5) належить до ПІД гуморальної ланки імунітету Доп.точки доступа: Лядова, Т. І. Попов, М. М. Піонтковська, О. В. Савво, О. М. Козлов, О. П. Степановський, Ю. С. Оленич, В. Б.