Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Кирилова Л. Г., Бубряк М. Е., Мірошников О. О., Юзва О. О., Берегела О. В., Яворська О. Л. Заглавие : Прогресуюча м’язова дистрофія Дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування Параллельн. заглавия :Duchenne muscular dystrophy: problems of differential diagnosis and treatment Место публикации : Український журнал Перинатологія і Педіатрія. - 2020. - N 1. - С. 106-111 (Шифр УУ67/2020/1) Примечания : Бібліогр.: в кінці ст. Предметные рубрики: Аталурен-- тер прим MeSH-главная: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА -- MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES ОБЗОР -- REVIEW ПРАКТИЧЕСКОЕ РУКОВОДСТВО -- PRACTICE GUIDELINE МУЖЧИНЫ -- MEN Аннотация: У роботі наведено огляд сучасних даних літератури стосовно прогресуючої м’язової дистрофії Дюшена, пов’язаної з мутаціями гена DMD. Одним із ранніх симптомів захворювання є підвищення рівня трансаміназ, у зв'язку з чим пацієнтів спрямовують до гастроентерологів. Тому важливим є визначення рівня креатинкінази у крові усіх хлопчиків із нез'ясованим підвищенням рівня трансаміназМетою цієї статті є поліпшення обізнаності широкого кола фахівців різних спеціальностей щодо прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена — захворювання, що потребує своєчасної діагностики та раннього початку лікування. Систематизовано сучасні уявлення про етіологію, патогенез, клініко-діагностичну характеристику та напрями лікування зазначеного захворюванняThe article presents a review of current literature data relating to Duchenne muscular dystrophy associated with DMD gene mutations. One of the early symptoms of DMD is an increased level of transaminases, which leads to the referral of patients to gastroenterologist. Therefore, it is important to determine the creatinkinase blood level in all boys with an unknown increased blood level of transaminasesThe purpose of this article is to improve the awareness of a wide range of specialists about Duchenne muscular dystrophy — a disease that requires early diagnosis and treatment. Based on analysis of various literature sources, modern views on etiology, pathogenesis, clinical-diagnostically characteristic and therapeutic approaches to Duchenne muscular dystrophy were generalized and systematically examined Доп.точки доступа: Кирилова, Л. Г. Бубряк, М. Е. Мірошников, О. О. Юзва, О. О. Берегела, О. В. Яворська, О. Л.