Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Мальська А. А., Куриляк О. Б. Заглавие : Леопард синдром: множинний лентигіноз та гіпертрофічна кардіоміопатія. Випадок із практики Параллельн. заглавия :Leopard syndrome: multiple lentiginosis and hypertrophic cardiomyopathy. Clinical case Место публикации : Український журнал Перинатологія і Педіатрія. - 2019. - N 4. - С. 93-98 (Шифр УУ67/2019/4) Примечания : Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-главная: LEOPARD СИНДРОМ -- LEOPARD SYNDROME ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ЛЕНТИГО -- LENTIGO ГИПЕРТЕЛОРИЗМ -- HYPERTELORISM КАРДИОМИОПАТИИ -- CARDIOMYOPATHIES Аннотация: Леопард синдром (ЛС) — аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується множинними лентиго і плямами «кави з молоком», порушеннями на електрокардіограмі (ЕКГ), очним гіпертелоризмом / обструктивною кардіоміопатією, стенозом легеневої артерії, патологією геніталій (у чоловіків), затримкою росту та глухотою. Частота цього синдрому не відома, у літературі описано близько 200 клінічних випадківФенотип ЛС є надзвичайно гетерогенним із клінічними ознаками, що варіюють від незначної дисморфії обличчя і множинних лентиго до тяжкої форми гіпертрофічної кардіоміопатії, розумової відсталості й глухоти. Наявність множинних лентиго дає змогу запідозрити синдром і вчасно провести ретельне клінічне та генетичне обстеження. Відсутність лентиго в ранньому дитинстві та схожість клінічних ознак із синдромом Нунана утруднює ранню діагностику синдрому. Найчастіше в дітей із ЛС діагностується гіпертрофічна кардіоміопатія, яка має бути під ретельним контролем кардіолога для попередження раптової серцевої смертіLeopard syndrome (LS) is an autosomal dominant disease characterized by multiple lentigo and café-au-lait spots, ECG disorders, ocular hypertellorism, obstructive cardiomyopathy, pulmonary artery stenosis, male and female genital pathology. The frequency of this syndrome is unknown, nearly 200 clinical cases have been described in the literature so farThe phenotype of LS is extremely heterogeneous with clinical manifestations ranging from minor facial dysmorphia and multiple lentigo to patients with severe hypertrophic cardiomyopathy, mental retardation and deafness. The presence of multiple lentigenes makes it possible to suspect the syndrome and to conduct a thorough clinical and genetic examination in a timely manner. The absence of lentigo in early childhood and the similarity of the clinic to Noonan syndrome complicates early diagnosis of the syndrome. Most often children with LS are diagnosed with hypertrophic cardiomyopathy, which should be closely monitored by a cardiologist to prevent sudden cardiac death. Доп.точки доступа: Куриляк, О. Б.