Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Ляшук П. М., Ляшук Р. П., Станкова Н. І., Кудіна М. Б. Заглавие : Синдром Ларона: клініка, діагностика (клінічний випадок) Место публикации : Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2022. - Т. 18, № 3. - С. 60-63 (Шифр МУ65/2022/18/3) Примечания : Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: ЛАРОНА СИНДРОМ -- LARON SYNDROME ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS ИНСУЛИНОПОДОБНЫЙ ФАКТОР РОСТА I -- INSULIN-LIKE GROWTH FACTOR I ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Аннотация: Поєднання нормального/високого рівня соматотропного гормону (СТГ) з низьким рівнем інсуліноподібного фактора росту-1 (ІФР-1) характерно для порушення рецепторної чутливості до СТГ — рідкісного генетично детермінованого синдрому, описаного ізраїльським клініцистом Z. Laron. Крім відносного дефіциту СТГ, на відміну від гіпофізарного нанізму, інші функції гіпофіза не змінені. На тлі різкого відставання в рості з раннього віку, іноді з внутрішньоутробного періоду, у дітей зберігаються нормальні пропорції тіла. Описано випадок рідкісної ендокринопатії — генетично детермінований синдром Ларона. Розглянуті етіологія, патогенез, особливості клінічного перебігу захворювання та перспективи лікувального підходу. Подано клінічні ознаки основних форм затримки росту та клінічний випадок. Діагноз синдрому Ларона встановлений на підставі низькорослості за відсутності проявів інших ендокринопатій, низького рівня ІФР-1 при нормальному референтному значенні СТГ крові та відсутності ефекту від лікування препаратом гормону росту. Пацієнтка потребує подальшого спостереження ендокринолога до періоду старту пубертату і за необхідності (у випадку формування комплексу неповноцінності) — психологічної корекції. Надані загальні рекомендації щодо повноцінності раціону харчування, режиму сну, фізичної активності та лікувальної фізкультури. Призначено полівітаміни. Обнадійливими є спроби застосування генно-інженерних препаратів ІФР-1. Сімейному лікарю та практикуючому ендокринологу при проведенні диференційної діагностики між основними формами затримки росту і низькорослості слід призначити гормональні дослідження крові та візуалізаційні методи обстеження відповідно до попереднього орієнтовного діагнозу за клінічними данимиThe combination of normal/high levels of somatotropic hormone with low levels of insulin-like growth factor-1 is characteristic of impaired receptor sensitivity to somatotropic hormone, a rare genetically determined syndrome described by Israeli clinician Z. Laron. In addition to the relative deficiency of somatotropic hormone, in contrast to pituitary dwarfism, other functions of the pituitary gland are not changed. Against the background of a sharp lag in growth from an early age, sometimes from the fetal period, children retain normal body proportions. The case of rare endocri­nopathy — genetically determined Laron’s syndrome is described. Ethiopathogenesis, features of clinical course of disease and prospects of therapeutic approach are considered. The clinical signs of the main forms of growth retardation are presented. The diagnosis of Laron’s syndrome is made on the basis of short stature in the absence of other endocrinopathies, low levels of insulin-like growth factor-1 with a normal reference value of somatotropic hormone and no effect of treatment with somatotropic hormone. The patient needs further observation by an endocrinologist before the onset of puberty and, if necessary (in the case of the formation of inferiority complex), іn psychological correction. General recommendations on the completeness of the diet, sleep, physical activity and physi­cal therapy are given. Prescribed multivitamins. Attempts to use insulin-like growth factor-1 genetically engineered drugs are encouraging. When making a differential diagnosis between the main forms of growth retardation and stunted growth, the family physician and endocrinologist should be prescribed hormonal blood tests and imaging methods according to the previous indicative diagnosis according to clinical data Доп.точки доступа: Ляшук, П. М. Ляшук, Р. П. Станкова, Н. І. Кудіна, М. Б.