Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Прощенко О. М., Говсєєв Д. О. Заглавие : Оцінювання поліморфізму rs1800012 гена COL1A1 й стигм недиференційованої дисплазії сполучної тканини як предикторів пролапсу тазових органів Параллельн. заглавия :Evaluation of COL1A1 gene rs1800012 polymorphism and non-differentiated connective tissue dysplasia as predictors of pelvic organ prolapse Место публикации : Репродуктивне здоров’я жінки. - 2023. - N 5. - С. 63-68 (Шифр РУ16/2023/5) Примечания : Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-главная: СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ -- CONNECTIVE TISSUE DISEASES ТАЗОВЫХ ОРГАНОВ ПРОЛАПС -- PELVIC ORGAN PROLAPSE ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS ДИАГРАММЫ -- CHARTS Аннотация: У статті представлено дані про асоціацію поліморфізму rs1800012 гена проколагену 1-го типу альфа (α) 1 COL1A1 і стигм недиференційованої дисплазії сполучної тканини із розвитком піхвового пролапсу в українській популяції. Мета дослідження: визначення прогностичної значущості поліморфізму rs1800012 гена проколагену 1-го типу альфа (α) 1 COL1A1 і клініко-анамнестичних стигм недиференційованої дисплазії сполучної тканини як факторів, пов’язаних з розвитком піхвового пролапсу в українській популяції. Матеріали та методи. Для реалізації поставленої мети було проведено дослідження поліморфізму у локусі rs1800012 гена COL1A1 методом полімеразної ланцюгової реакції у зразках венозної крові 120 жінок. До основної групи увійшли 60 пацієнток із піхвовим пролапсом ІІІ, ІV cтупенів, який потребував оперативної корекції; до групи порівняння – 60 жінок без дисфункції тазового дна. До діагностичного алгоритму включали фізикальний огляд, збір загального й гінекологічного анамнезу, оцінювання стану тазового дна та урогенітальної дисфункції. Ступінь вираженості пролапсу тазового дна визначали за класифікацією POP-Q (Pelvic Organ Prolapse Quantification). Результати. Під час аналізу клініко-анамнестичних даних у жінок обох досліджуваних груп виділено супутню патологію із можливим зв’язком із ознаками недиференційованої дисплазії сполучної тканини як фактори ризику розвитку дисфункції тазового дна: 37 осіб в основній групі проти 21 пацієнтки групи порівняння (χ2=8,5428; р=,003469). Поширеність поліморфізму rs1800012 гена проколагену 1-го типу альфа (α) 1 COL1A1 у варіанті гомозиготи (ТТ) у даному дослідженні виявлено в основній групі у 8 зразках (13,33%) і тільки у 2 (3,33%) – у групі порівняння. Представлений поліморфізм у варіанті гетерозиготи (GТ) в основній групі – у 19 зразках (31,67%) і тільки у 12 (20,00%) – у групі порівняння (χ2=7.3199; p=.025734). Висновки. Установлено асоціацію поліморфізму rs1800012 у гені COL1A1 (p=,025734) і клініко-анамнестичних стигм недиференційованої дисплазії сполучної тканини (НДСТ) (p=,003469) із розвитком пролапсу тазових органів, що є свідченням значущості генетичних змін й ремодуляції сполучної тканини в етіології генітального пролапсу. Наявність стигм недиференційованої дисплазії сполучної тканини збільшує ризик пролапсу тазових органів у 3 рази (OR=3,788; 95% СІ: 1,664–8,624), поліморфізму rs1800012 у гені COL1A1 – у 2 рази при гетерозиготному варіанті (OR=2,400; 95% СІ: 1,230–6,633) та у 3 рази – при гомозиготному варіанті (OR=3,275; 95% СІ: 1,300–19,969)The article presents data on the association of the rs1800012 polymorphism of the procollagen type I alpha (α) 1 COL1A1 gene and the stigma of non-differentiated connective tissue dysplasia with the development of vaginal prolapse in the Ukrainian population. The objective: to determine the prognostic significance of the rs1800012 polymorphism of the procollagen type I alpha (α) 1 COL1A1 gene and the clinical and anamnestic stigmata of non-differentiated connective tissue dysplasia as factors associated with the development of vaginal prolapse in the Ukrainian population. Materials and methods. In order to achieve the research aim, polymorphism in the rs1800012 locus of the COL1A1 gene was studied by polymerase chain reaction in venous blood samples of 120 women. The main group included 60 patients with vaginal prolapse III, IV, who had indications for surgical correction; to the comparison group – 60 women without pelvic floor dysfunction. The diagnostic algorithm included a physical examination, taking the general and gynecological history, evaluation of the state of the pelvic floor and urogenital dysfunction. The severity of pelvic floor prolapse was assessed based on the Pelvic Organ Prolapse Quantification (POP-Q) classification. Results. During the analysis of clinical and anamnestic data in women of both research groups, concomitant pathology with a possible connection with signs of non-differentiated connective tissue dysplasia was identified as risk factors for the development of pelvic floor dysfunction: 37 people in the main group versus 21 patients in the comparison group (χ2=8.5428; p=.003469). The prevalence of rs1800012 polymorphism of the gene procollagen type I alpha (α) 1 COL1A1 in the homozygous variant (TT) in this study was found in the main group in 8 samples (13.33%) and only in 2 (3.33%) – in the comparison group. The presented polymorphism in the heterozygous variant (GT) in the main group was determined in 19 samples (31.67%) and only in 12 (20.00%) – in the comparison group (χ2=7.3199; p=.025734). Conclusions. The association of the rs1800012 polymorphism in the COL1A1 gene (p=.025734) and clinical and anamnestic stigmata of non-differentiated connective tissue dysplasia (NDST) (p=.003469) with the development of pelvic organ prolapse was established, which is evidence of the importance of genetic changes and connective tissue remodeling in the etiology of genital prolapse The presence of NDST stigma increases the risk of pelvic organ prolapse by 3 times (OR=3.788; 95% CI: 1.664–8.624), polymorphism rs1800012 in the COL1A1 gene – by 2 times with the heterozygous variant (OR=2.400; 95% CI: 1.230–6.633) and 3 times with the homozygous variant (OR=3.275; 95% CI: 1.300–19.969) Доп.точки доступа: Говсєєв, Д. О.