Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Томків З. В., Возняк А. В. Заглавие : Орфанні захворювання: синдром Рассела-Сільвера Параллельн. заглавия :Orphan diseases: russell - silver syndrome Место публикации : Клінічна та експериментальна патологія. - 2019. - Т. Т.18, № 1. - С. 143-147 (Шифр КУ27/2019/Т.18/1) Примечания : Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-главная: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- FETAL GROWTH RETARDATION СИЛЬВЕРА-РАССЕЛА СИНДРОМ -- SILVER-RUSSELL SYNDROME РОСТА НАРУШЕНИЯ -- GROWTH DISORDERS Аннотация: Мета роботи - узагальнити доступну наукову інформацію щодо такої рідкісної генетичної патології, як синдром Рассела-Сільвера, - однієї з можливих причин пре- та постнатальної затримки росту, що може мати місце в практиці лікаряпедіатра та сімейного лікаря. Висновок. За наявності вираженої затримки внутрішньоутробного розвитку та стигм дизембіогенезу на фоні постнатальної затримки фізичного розвитку, практикуючим лікарям варто пам'ятати про наявність такої генетичної патології, як синдром Рассела-Сільвера, щоб своєчасно скерувати сім'ю на консультацію в медико-генетичний центрObjective - generalize available scientific information on such rare genetic disorders as Russell-Silver syndrome as one of the causes of pre- and post-natal growth retardation that may occur in the practice of a pediatrician and a family doctor. Conclusions. In the presence of severe intrauterine development and dysembryogenesis stigmas in the context of postnatal delay in physical development, practitioners should be aware of the presence of such genetic pathology as the Russell-Silver syndrome in order to promptly refer to a medical genetic center for consultation Доп.точки доступа: Возняк, А. В.