Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Skavinska O. O., Cherniavska Yu. I., Fishchuk L. Ye., Pokhylko V. I., Yevseienkova O. H., Rossokha Z. I. Заглавие : Modern aspects of pharmacogenetics: from theory to practice in perinatology and pediatrics Параллельн. заглавия :Сучасні аспекти фармакогенетики: від теорії до практики в перинатології та педіатрії Место публикации : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2023. - Т. 13, № 4. - С. 141-149 (Шифр НУ45/2023/13/4) Примечания : Bibliogr. at the end of the art. MeSH-главная: ОБЗОР -- REVIEW ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL ФАРМАКОЛОГИЯ КЛИНИЧЕСКАЯ -- PHARMACOLOGY, CLINICAL ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИЕ ПРЕПАРАТЫ -- PHARMACEUTICAL PREPARATIONS ГЕНОТИП -- GENOTYPE ОБМЕН ВЕЩЕСТВ -- METABOLISM ЖЕНЩИНЫ БЕРЕМЕННЫЕ -- PREGNANT WOMEN ДЕТИ -- CHILD ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS Аннотация: Pharmacogenetic testing (PT) is a modern tool in the doctor’s practice, which allows to make the right clinical decision in difficult cases, when the expected result of medical measures is not achieved. It is clear that certain metabolic processes in the human body, as well as a number of diseases, are genetically programmed. Therefore, despite the large number of unexplained mechanisms of individual response to drugs, genetic testing occupies one of the leading positions among methods of selecting drug therapy in complex clinical cases. However, the successful implementation of this promising method must overcome a number of obstacles, including limited evidence of effectiveness, ethical, legal, and social factors. The purpose of this review is to highlight modern concepts and practical aspects of the use of PT. The article addresses the problem of expanding the indications for PT when it is not limited to preventive use only. PT allows to identify drugs associated with an increased risk of causing side effects, with a narrow therapeutic index, to reduce the number of drugs in treatment, to choose the dosage of the drug. A variety of PT platforms can be used in a physician’s office, which can be broadly divided into two categories - genotyping-based tests and sequencing-based tests. Depending on the gene being tested, different algorithms can be used to generate results. Some gene variants can be described in terms of metabolic activity or general function, while others can only be described as present or absent. Results for gene variants can also be reported as normal, intermediate or low function for the corresponding gene. Pharmacogenetic clinical decision support systems (CDSS) are computer-based systems that assist healthcare providers in prescribing medications at the point of care. These systems provide physicians and other healthcare providers with appropriately filtered pharmacogenetic information, such as drug-gene interaction alerts or patient-specific treatment recommendations. A pharmacogenetic CDSS can either be integrated into a local hospital information system or used as a stand-alone application such as a web service or mobile application. Pharmacogenetics can increase the quantity and quality of information available to pregnant women and their physicians about medication use during pregnancy. Implementation of PT recommendations into routine pediatric practice requires carefully coordinated strategies at the national, regional, and health system levels. To date, pharmacogenetics provides mosaic information on the association between response to drug therapy and genetic background. It is expected that the next step will be a study in a larger group ofparticipants to investigate the contribution of epigenetic factors and to provide clinical recommendations for adjusting or selecting therapy based on the personal characteristics of the patient Фармакогенетичне тестування (ФТ) - сучасний інструмент у практиці лікаря, який робить можливим прийняття правильного клінічного рішення у складних випадках при відсутності очікуваного результату від вжитих лікувальних заходів. Зрозуміло, що так само, як цілий ряд захворювань, запрограмованими генетично є і певні метаболічні процеси людського організму. Тому, незважаючи на велику кількість нез’ясованих механізмів індивідуальної реакції на лікарські засоби, генетичне тестування займає одну з провідних позицій серед методів підбору медикаментозної терапії у складних клінічних випадках. Проте для успішного впровадження цього перспективного методу необхідно подолати цілу низку перешкод, серед яких - лімітованість доказів ефективності, етичні, юридичні і соціальні фактори. Метою даного огляду є висвітлення сучасних концепцій та практичних аспектів використання ФТ. У статті розглянута проблематика розширення показань до ФТ, коли воно не обмежується лише превентивним застосуванням. ФТ дозволяє ідентифікувати препарати з підвищеним ризиком спричинення побічних ефектів, визначити ліки з вузьким терапевтичним індексом, зменшити кількість лікарських засобів при лікуванні, підібрати дозування препарату. У практиці лікаря можуть використовуватися різноманітні платформи ФТ, які, в основному, можна поділити на дві категорії - тести на основі генотипування та секвенування. В залежності від того, який ген тестується, можуть бути використані різні алгоритми побудови результатів. Деякі варіанти генів можна описати з точки зору метаболічної активності, деякі - за їхньою загальною функцією, а інші - лише як присутні або відсутні. Результати для варіантів генів також можна повідомити у вигляді нормальної, проміжної або низької функції відповідного гена. Фармакогенетичні клінічні системи підтримки прийняття рішень (Pharmacogenetic Clinical Decision Support Systems, CDSS) - це комп’ютерні системи, які допомагають постачальникам медичних послуг призначати ліки на місці надання медичної допомоги. Ці системи надають лікарям та іншим постачальникам медичних послуг належним чином відфільтровану фармакогенетичну інформацію, таку як попередження про взаємодію варіантів генів з ліками або рекомендації щодо лікування для конкретного пацієнта. Фармакогенетичну CDSS можна або інтегрувати в локальну лікарняну інформаційну систему, або використовувати як окрему програму, таку як веб- сервіс або мобільний додаток. Фармакогенетика може збільшити кількість та якість інформації, доступної вагітним жінкам та їхнім лікарям про застосування лікарських засобів під час вагітності. Впровадження рекомендацій з ФТ в рутинну педіатричну практику вимагає ретельно скоординованих стратегій на національному, регіональному рівнях і в медичних установах. Поки що фармакогенетика надає мозаїчну інформацію, пов’язану з асоціацією між відповіддю на медикаментозну терапію залежно від генетичного фону. Очікується, що наступним етапом буде дослідження на більшій групі учасників, вивчення внеску епігенетичних факторів, і надання клінічних рекомендацій для коригування або вибору терапії на основі особистих характеристик пацієнта Доп.точки доступа: Skavinska, O. O. Cherniavska, Yu. I. Fishchuk, L. Ye. Pokhylko, V. I. Yevseienkova, O. H. Rossokha, Z. I.