Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Home page

Simplified mode

Video-instruction

Description

Data bases

Periodicals- results of search

Type of search

Periodicals

Search field

in the found

Found in other databases:

Books (18)

the format of presenting the found documents:
full	informational	short

Sort out the found documents by:
to the author	by title	Year of publication	document type

Search inquiry: (<.>S=Мутагенез<.>)

Total number of found documents : 50
Shown documents from 1 till 20

1-20 21-40 41-50

    Щагина, О. А.
    Нарушение структуры и функций хондриома как причина возникновения наследственной моторно-сенсорной нейропатии II А типа [Text] / О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2006. - № 3. - С. 13-17

Rubrics: Шарко-Мари болезнь--врожд--этиол

   Мутагенез

Additional Access Points:
Дадали, Е. Л.
Поляков, А. В.

There are no free copies

Find similar

Шагам, Л. И.
Молекулярно-генетические основы патогенеза синдрома Альпорта [Text] / Л. И. Шагам, Д. В. Шенцева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2013. - Т. 58, № 6. - С. 25-28

MeSH-main:
НЕФРИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ -- NEPHRITIS, HEREDITARY (генетика)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
ДЕТИ -- CHILD
Additional Access Points:
Шенцева, Д. В.

There are no free copies

Find similar

Шабашова, Н. В.
Мутации STAT1- гена как причины первичного иммунодефицита у больных хроническим кандидозом кожи и слизистых оболочек (обзор) [Electronic resource] = STAT1 - mutations are causes of primary immunodeficiencies of patients with chronic mucocutaneous candidosis / Н. В. Шабашова. - Электрон. журн. // Проблемы медицинской микологии : научно-практический журнал. - 2016. - Т. 18, № 1. - С. 6-11. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-main:
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (генетика)
КАНДИДОЗ КОЖИ -- CANDIDIASIS, CUTANEOUS (генетика)
КАНДИДОЗ СЛИЗИСТО-КОЖНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ -- CANDIDIASIS, CHRONIC MUCOCUTANEOUS (генетика)
There are no free copies

Find similar

Чеботарев, А. Н.
Новый подход к оценке мутагенности цитогенетическими методами [Text] / А. Н. Чеботарев // Вестник Российской академии медицинских наук. - 2000. - № 5. - С. 23-26

MeSH-main:
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (иммунология)
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (использование, методы)
There are no free copies

Find similar

Харитонов, В. И.
Реттоподобное поведение у ребенка с выявленной мутацией гена ADSL [Text] / В. И. Харитонов, Д. А. Шпаченкор // НейроNEWS. - 2020. - № 5. - С. 16-18. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-main:
АДЕНИЛОСУКЦИНАТ-ЛИАЗА -- ADENYLOSUCCINATE LYASE (анализ, дефицит)
ЖИЗНИ ОЖИДАЕМАЯ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ -- LIFE EXPECTANCY (тенденции)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
ДЕТИ -- CHILD
ПСИХОМОТОРНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- PSYCHOMOTOR DISORDERS (этиология)
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE (генетика, патофизиология, профилактика и контроль, этиология)
Annotation: В настоящее время все больше приобретают распространенность сочетание задержки психомоторного развития и расстройства аутистического спектра (РАС). Часто тяжело выявить непосредственную этиологию данного сочетания. С этой проблемой сталкиваются как детские психиатры и неврологи, так и семейные врачи. К счастью, наука не стоит на месте и предлагает врачам новые, прогрессивные ответы на их не всегда простые вопросы. Одним из таких ответов стало открытие дефекта гена ADSL, следствием которого является недостаточность фермента аденилосукцинатлиазы, что проявляется задержкой психомоторного развития, РАС, а также эпилептическими припадками
Additional Access Points:
Шпаченкор, Д. А.

There are no free copies

Find similar

Туберозний склероз — полісистемна патологія: міждисциплінарний огляд літератури, клінічний випадок [Text] = Tuberous sclerosis — a polysystemic pathology: interdisciplinary literature review, clinical case / Д. С. Поліщук [та ін.] // Український журнал дерматології, венерології, косметології. - 2020. - № 1. - С. 86-93. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-main:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (патофизиология, этиология)
ОБЗОР -- REVIEW
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ГАМАРТОМЫ МНОЖЕСТВЕННОЙ СИНДРОМ -- HAMARTOMA SYNDROME, MULTIPLE (осложнения, патофизиология, этиология)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
МЕДИЦИНСКОГО ВМЕШАТЕЛЬСТВА ТЩЕТНОСТЬ -- MEDICAL FUTILITY
Annotation: Туберозний склероз (синоніми: епілойя, хвороба Бурневілля—Прінгла) характеризується тріадою симптомів: ураженням шкіри, судомними нападами, слабоумством. Рідше можливі пухлини центральної нервової системи (ЦНС), здебільшого в бічних шлуночках із розвитком гідроцефалії, пухлини внутрішніх органів (рабдоміома в серці, гамартома в нирках). Патогенез туберозного склерозу (ТС) зумовлений мутаціями в генах TSC1 (генетичний дефект хромосоми 9q34) і TSC2 (генетичний дефект хромосоми 16q13), що призводить до генетичних змін у клітинах ектодерми та мезодерми із подальшою гіперплазією та порушеннями ембріонального диференціювання. Шкірні симптоми, як правило, передують системним виявам захворювання та найчастіше виявляються ангіофіброматозом, гіпопігментними плямами, ділянками «шагреневої шкіри». До загальних виявів відносять: гамартоми сітківки, кіркові туберси, кістозну кісткову рефракцію, «з’їдену» емаль зубів, гінгівальну фіброму, фібролейоміому легень, двобічні ангіоліпоми та кісти нирок, пубертатний гіпотиреоз, міокардіальну рабдоміому (80 %), синдром Вольфа—Паркінсона—Уайта. Виявляють також зміни з боку ЦНС: напади (95 %), субепідермальні вузли (80 %), кортикальні бугри (90 %), інфантильні спазми (70 %), уповільнене мислення, внутрішньочерепну кальцифікацію, гігантоклітинну астроцитому. Диференційну діагностику ТС проводять з трихоепітеліомою, сирингомою, синдромом базально-клітинних невусів, рожевими вуграми, міліарним дисемінованим туберкульозом, хворобою Реклінгхаузена. Прогноз для одужання несприятливий: 30 % пацієнтів помирають до п’ятого року життя, 50—75 % — по досягненні дорослого віку. Прогноз ТС значною мірою залежить від ступеня ураження ЦНС. У разі системного процесу летальний наслідок можливий у молодому віці від епілептичного статусу, злоякісних пухлин ЦНС і нирок. Специфічна терапія цього тяжкого та прогностично несприятливого захворювання не розроблена. Підхід до лікування при ТС має бути виключно комплексним, а лікарі, які безпосередньо беруть участь у менеджменті цієї хвороби, мають пам’ятати про специфіку терапії і використовувати всі наявні можливості для її діагностики. В дерматокосметологічній практиці, крім електрокоагуляції, хірургічного вирізання і лазерокоагуляції пухлиноподібних утворень, застосовують дермабразію. Зважаючи на рідкість ТС, в статті представлено випадок клінічного спостереження пацієнта із цим захворюванням
Tuberous sclerosis (synonyms: epiloia, Bourneville-Pringle disease) is characterized by a triad of symptoms: skin lesions, seizures, dementia. Less common are central nervous system (CNS) tumors (mainly of the lateral ventricles with the development of hydrocephalus), internal organ tumors (rhabdomyomas in the heart, hamartomas in the kidneys). Tuberous sclerosis (TS) pathogenesis due to mutations in the TSC1 (genetic defect of 9q34 chromosome) and TSC2 (genetic defect of 16q13 chromosome) genes leads to genetic changes in the ectoderm and mesoderm cells with subsequent hyperplasia and impaired embryonic differentiation. Skin symptoms are most often manifested by angiofibromatosis, depigmented white spots, areas of shagreen skin and, as a rule, precede systemic manifestations of the disease. Common manifestations include: retinal hamartomas, cortical tubercles, cystic bone refraction, eaten tooth enamel and gingival fibromas, pulmonary fibroleiomyoma, bilateral angiolipoma, renal cysts, pubertal hypothyroidism, myocardial rhabdomyomas (80 %), Wolff—Parkinson—White syndrome. Changes in the central nervous system were revealed: seizures (95 %), subepidermal nodes (80 %), cortical tubercles (90 %), infantile cramps (70 %), slowed thinking, intracranial calcification, giant cell astrocytoma. Differential diagnosis is carried out with trichoepithelioma, syringoma, basal cell nevus syndrome, rosacea, miliary disseminated tuberculosis, Recklinghausen’s disease. The prognosis for recovery is unfavorable: 30 % of patients die by the fifth year of life, 50—75 % — before reaching adulthood. The prognosis of the tuberous sclerosis to a large extent depends on the degree of damage to the nervous system. In the systemic process, a fatal result can occur at a young age from epileptic status, malignant tumors of the central nervous system and kidneys. Specific therapy for this severe and prognostically unfavorable disease has not been developed. The approach to the treatment of TS should be extremely comprehensive, and doctors who are directly involved in the management of this disease should take into account the specifics of therapy and use all available diagnostic options. Dermabrasion is also used in dermatocosmetological practice, in addition to electrocoagulation, surgical excision and laser-coagulation of tumor-like formations. Considering the rarity of this disease, the article presents a case of clinical observation of a patient with tuberous sclerosis
Additional Access Points:
Поліщук, Д. С.
Поліщук, С. Й.
Поліщук, В. С.
Поліщук, О. В.

There are no free copies

Find similar

Сычева, Л. П.
Оценка органной специфичности мутагенного эффекта циклофосфамида у мышей микроядерным методом [Text] / Л. П. Сычева // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - 2001. - T.131.-№ 4. - С. 445-447

MeSH-main:
ИНТЕРФЕРОН-АЛЬФА -- INTERFERON-ALPHA (анализ, действие лекарственных препаратов)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (действие лекарственных препаратов)
МОДЕЛИ НА ЖИВОТНЫХ -- MODELS, ANIMAL
There are no free copies

Find similar

Сухоручкін, Ю. О.
Хвороба Гантінгтона: клінічний випадок [Text] / Ю. О. Сухоручкін // НейроNEWS. - 2020. - № 5. - С. 24-27. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-main:
ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ -- HUNTINGTON DISEASE (генетика, диагностика, патофизиология, этиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (врожденный, генетика, патофизиология)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
Annotation: Хвороба Гантінгтона (синонім хорея Гантінгтона) — це нейродегенеративне захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування, яке характеризується поєднанням прогресуючого хореоїдного гіперкінезу та психічних розладів. Захворювання розвивається поступово, перші симптоми, як правило, з’являються у віці 30-50 років. Причиною хвороби є мутація гена HTT, розташованого на короткому плечі четвертої хромосоми (4р16.3)
There are no free copies

Find similar

Сравнение форм хронического лимфолейкоза в зависимости от мутационного статуса генов вариабельного региона иммуноглобулинов [Text] / Е. А. Никитин, А. В. Пивник, А. Б. Судариков // Терапевтический архив. - 2000. - Т. 72, № 7. - С. 52-56

MeSH-main:
ЛЕЙКОЗ ЛИМФОЦИТАРНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ B-КЛЕТОЧНЫЙ -- LEUKEMIA, LYMPHOCYTIC, CHRONIC, B-CELL (патофизиология, терапия, этиология)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (генетика, иммунология)
ИММУНОГЛОБУЛИНЫ -- IMMUNOGLOBULINS (анализ, терапевтическое применение)
Additional Access Points:
Никитин, Е. А.
Пивник, А. В.
Судариков, А. Б.

There are no free copies

Find similar

10.

    Синдром Фанкони-Биккеля у детей [Text] / П. В. Новиков [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Т. 57, № 3. - С. 65-70

Rubrics: Фанкони анемия--дети

   Наследственные болезни

   Мутагенез

Additional Access Points:
Новиков, П. В.
Николаева, Е. А.
Яблонская, М. И.
Новикова, И. М.
Осавчук, Е. А.
Захарова, Е. Ю.

There are no free copies

Find similar

11.

Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля І типа у детей / А. Н. Семячкина [та ін.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2013. - Т. 58, № 4. - С. 55-60

MeSH-main:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагноз, патофизиология, профилактика и контроль)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ -- GENETIC HETEROGENEITY
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
Additional Access Points:
Семячкина, А. Н.
Чухрова, А. Л.
Воинова, В. Ю.
Курбатов, М. Б.
Харабадзе, М. Н.
Кузнецова, С. Ю.
Новиков, П. В.
Поляков, А. В.

There are no free copies

Find similar

12.

Сивовол, С. И.
Эволюционные основы воспалительных заболеваний пародонта (ВЗП) [Text] / С. И. Сивовол // СтоматологИНФО. - 2013. - № 3. - С. 50-52

MeSH-main:
ПЕРИОДОНТА БОЛЕЗНИ -- PERIODONTAL DISEASES (генетика, этиология)
СТОМАТОГНАТИЧЕСКОЙ СИСТЕМЫ АНОМАЛИИ -- STOMATOGNATHIC SYSTEM ABNORMALITIES (генетика)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (генетика, физиология)
ОБЗОР НАУЧНЫЙ ИНТЕГРАЦИОННЫЙ -- SCIENTIFIC INTEGRITY REVIEW
There are no free copies

Find similar

13.

    Сергеева, Ж. Ю.
    Внесение транспозона Тп9 в эндогенные плазмиды Erwinia carotovora при лизогенизации клеток колифагом Р1 [Text] / Ж. Ю. Сергеева, Л. М. Бурова, Ф. И. Товкач // Мікробіологічний журнал. - 2006. - Т. 68, № 4. - С. 34-39

Rubrics: ERWINIA CAROTOVORA

   Плазмиды

   Бактериофаг P1

   Мутагенез

Additional Access Points:
Бурова, Л. М.
Товкач, Ф. И.

There are no free copies

Find similar

14.

Сергєєва, Л. А.
Ендогенні інгібітори та стимулятори мутагенезу можливості практичного застосування [Text] / Л. А. Сергєєва // Довкілля та здоров’я. - 1998. - № 3. - С. 7-11

MeSH-main:
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (действие лекарственных препаратов, иммунология)
ПРОТЕАЗЫ ИНГИБИТОРЫ -- PROTEASE INHIBITORS (терапевтическое применение, фармакология)
There are no free copies

Find similar

15.

    Роль мутации гена CYP1A1 и бен(а)пирена в цитогенетических изменениях эпителиоцитов мочевыводящих путей у рабочих-нефтяников севера Западной Сибири [Text] / Н. Н. Ильинских [и др.] // Урология. - 2011. - № 6. - С. 77-81

Rubrics: Мочевая система

   Микроядерные тесты

   Бензпирен--моча

   Мутагенез

Additional Access Points:
Ильинских, Н. Н.
Ильинских, Е. Н.
Ильинских, И. Н.
Ямковая, Е. В.

There are no free copies

Find similar

16.

    РАКК8-форма болезни Паркинсона: мутационный анализ гена LRRK2 в российской популяции [Text] / М. И. Шадрина, С. Н. Иллариошкин, Г. Х. Багыева // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2007. - Т. 107, № 3. - С. 46-50

Rubrics: Паркинсона болезнь--генет

   Мутагенез

   Генетический скрининг--методы

   Генетическое консультирование

Additional Access Points:
Шадрина, М. И.
Иллариошкин, С. Н.
Багыева, Г. Х.

There are no free copies

Find similar

17.

    Полиморфизм генов 5, 10-метилентетрагидрофолатредуктазы, протромбина и V фактора свертывания крови у молодых больных с ишемическим инсультом [Text] / Л. А. Добрынина [и др.] // Клиническая медицина : Научно-практический журнал. - 2012. - Т. 90, № 3. - С. 37-40

Rubrics: Инсульт цереброваскулярный--этиол

   Полиморфизм (генетический)

   Мутагенез

Additional Access Points:
Добрынина, Л. А.
Калашникова, Л. А.
Патрушева, Н. Л.
Коваленко, Т. Ф.
Патрушев, Л. И.

There are no free copies

Find similar

18.

Оценка цитогенетической и мутаген-модифицирующеи активности кофеина в клетках костного мозга мышей [Text] / А. Д. Дурнев [и др.] // Гигиена и санитария : Двухмес. науч.-практ. журн. - 2015. - № 3. - С. 106-110 . - ISSN 0016-9900

MeSH-main:
КОСТНЫЙ МОЗГ -- BONE MARROW
КОФЕИН -- CAFFEINE
ЖИВОТНЫЕ ЛАБОРАТОРНЫЕ -- ANIMALS, LABORATORY
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (генетика)
ОЦЕНОЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- EVALUATION STUDIES
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
Additional Access Points:
Дурнев, А. Д.
Кулакова, А. В.
Жанатаев, А. К.
Оганесянц, Л. А.

There are no free copies

Find similar

19.

Оценка мутагенной активности циклогексена и продуктов его хлорирования [Text] / Л. П. Сычева, З. И. Жолдакова, Е. Е. Полякова // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - 2000. - T.129.-№ 6. - С. 683-685

MeSH-main:
ЦИКЛОГЕКСЕНЫ -- CYCLOHEXENES (анализ)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (действие лекарственных препаратов)
Additional Access Points:
Сычева, Л. П.
Жолдакова, З. И.
Полякова, Е. Е.

There are no free copies

Find similar

20.

Оцінка фітотоксичного та мутагенного потенціалу нових полімерних носіїв генів на основі ДМАЕМА / Н. Фінюк [та ін.] // Цитологія і генетика = Cytology and genetics. - 2020. - Т. 54, № 5. - С. 75-88

MeSH-main:
ГЕНА ПЕРЕНОС ГОРИЗОНТАЛЬНЫЙ -- GENE TRANSFER, HORIZONTAL (генетика)
НАНОСТРУКТУРЫ -- NANOSTRUCTURES (вредные воздействия, использование)
ПОЛИМЕРЫ -- POLYMERS (токсичность)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (генетика)
Annotation: Використання нових носіїв для доставки генів у клітини стрімко зростає, тому дослідження фітотоксичного і мутагенного потенціалу носіїв генів є важливим для виключення їх негативних побічних ефектів. Встановлено, що полі-ДМАЕМА носії в концентрації 0,0025 % володіють низьким рівнем токсичності щодо цибулі Allium cepa. У вищій дозі (0,025 %) досліджувані носії незначно (на 26–55 %) підвищували каталазну активність, але не впливали на супероксиддисмутазну активність і вміст малонового діальдегіду в корені проростків A. cepa. Результати ана-телофазного тесту на A. cepa не виявли генотоксичної дії полі-ДМАЕМА носіїв в обох використаних концентраціях (0,0025 і 0,025 %). ПЕГ-вмісні полі-ДMAEMA носії (БГП24 та БГП26) у 10-кратній концентрації (0,025 %) викликали достовірне підвищення рівня хромосомних аберацій у клітинах A. cepa. Результати тесту Еймса (–S9 та +S9) свідчать про відсутність мутагенного потенціалу полімерів на основі ДMAEMA. Отже, низька фітотоксичність і відсутність мутагенної дії нових полімерних носіїв на основі ДMAEMA підтверджують їхній потенціал як перспективних носіїв для доставки генів у клітини рослин
Additional Access Points:
Фінюк, Н.
Романюк, Н.
Мітіна, Н.
Лобачевська, О.
Заіченко, О.
Терек, О.
Стойка, Р.

There are no free copies

Find similar

1-20 21-40 41-50

Standard

Advanced

Professional

Through the dictionary

UDC-navigator

Thematic navigator

Access statistics

© International Association of users and developers of electronic libraries and new information technology
(ELNIT Association)