Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Home page

Simplified mode

Video-instruction

Description

Data bases

Periodicals- results of search

Type of search

Periodicals

Search field

in the found

Found in other databases:

Books (2)

the format of presenting the found documents:
full	informational	short

Sort out the found documents by:
to the author	by title	Year of publication	document type

Search inquiry: (<.>S=Новорожденных скрининг<.>)

Total number of found documents : 80
Shown documents from 1 till 30

1-30 31-60 61-80

Опыт работы кафедры сурдологии по организации и проведению циклов тематического усовершенствования «Аудиологический скрининг новорожденных" [Text] / Н. Н. Алексеева [и др.] // Вестник оториноларингологии. - 2014. - № 3. - С. 80

MeSH-main:
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, методы)
АУДИОЛОГИЯ -- AUDIOLOGY (методы)
Additional Access Points:
Алексеева, Н. Н.
Маркова, М. В.
Цыганкова, Е. Р.
Таварткиладзе, Г. А.

There are no free copies

Find similar

    Гончаров, Н. П.
    Скрининг новорожденных на выявление врожденной дисфункции коры надпочечников. (Аналитическая справка. Обоснование необходимости включения в программу скринга метода тандем-масс-спектрометрии) [Text] / Н. П. Гончаров // Проблемы эндокринологии. - 2008. - Т. 54, № 2. - С. 49-50

Rubrics: Надпочечников коры болезни--новорожд--диагн

   Новорожденных скрининг

There are no free copies

Find similar

    Результаты неонатального скрининга врожденной дисфункции коры надпочечников [Text] / Л. А. Суплотова, Е. Б. Храмова, О. Б. Макарова // Проблемы эндокринологии. - 2006. - Т. 52, № 4. - С. 31-34

Rubrics: Надпочечников коры болезни--врожд--диагн

   Новорожденных скрининг

Additional Access Points:
Суплотова, Л. А.
Храмова, Е. Б.
Макарова, О. Б.

There are no free copies

Find similar

    Ковганко, П. А.
    Течение беременности, родов и перинатальные исходы у женщин с внелегочным туберкулезом. [Text] / П. А. Ковганко // Проблемы туберкулеза и болезней легких. - 2004. - № 2. - С. 38-41

Rubrics: Роды преждевременные--этиол

   Новорожденных скрининг

There are no free copies

Find similar

Луценко, Н. С.
Стан новонароджених при різних способах розродження [] / Н. С. Луценко, І. С. Соколовська // Здоровье женщины. - 2015. - № 5. - С. 160-162

MeSH-main:
РОДЫ ЕСТЕСТВЕННЫЕ -- NATURAL CHILDBIRTH
КЕСАРЕВО СЕЧЕНИЕ -- CESAREAN SECTION
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
Additional Access Points:
Соколовська, І. С.

There are no free copies

Find similar

    Дослідження слуху у новонароджених в Україні [Text] / Д. І. Заболотний [та ін.] // Журнал вушних, носових і горлових хвороб. - 2007. - № 3. - С. 28-32

Rubrics: Слуха расстройства--новорожд--диагн

   Новорожденных скрининг

   Отоакустические эмиссии спонтанные--новорожд

   Вызванные потенциалы слуховые ствола мозга

Additional Access Points:
Заболотний, Д. І.
Антипкін, Ю. Г.
Розкладка, А. І.
Тімен, Г. Е.
Юрочко, Ф.
Холоденко, Т. Ю.
Власюк, Л. К.
Шатківська, Н. Ю.
Голубок-Абизова, Т. А.

There are no free copies

Find similar

Матвієнко, Н. В.
Впровадження аудіологічного скринінгу у новонароджених та дітей раннього віку [Text] / Н. В. Матвієнко, Н. Я. Гаврилюк, С. Б. Зайцева // Журнал вушних, носових і горлових хвороб. - 2015. - № 4. - С. 84-86

MeSH-main:
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
РЕКРУТМЕНТА ИССЛЕДОВАНИЕ АУДИОЛОГИЧЕСКОЕ -- RECRUITMENT DETECTION, AUDIOLOGIC
ДЕТИ -- CHILD
Additional Access Points:
Гаврилюк, Н. Я.
Зайцева, С. Б.

There are no free copies

Find similar

Универсальный аудиологический скрининг новорожденных: достижения и проблемы [Text] / С. С. Чибисова [и др.] // Вестник оториноларингологии. - 2014. - № 2. - С. 49-53

MeSH-main:
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, методы)
СЛУХОВЫЕ ТЕСТЫ -- HEARING TESTS (использование, методы)
АУДИОЛОГИЯ -- AUDIOLOGY (методы)
Additional Access Points:
Чибисова, С. С.
Цыганкова, Е. Р.
Маркова, Т. Г.
Румянцева, М. Г.

There are no free copies

Find similar

Морфометрия тимуса плодов различного гестационного возраста и доношенных новорожденных детей по данным ультразвукового исследования [Text] / З. И. Эсмурзиева [и др.] // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2015. - Т. 94, № 1. - С. 68-72

MeSH-main:
ПЛОД -- FETUS (анатомия и гистология)
ТИМУС -- THYMUS GLAND (ультрасонография)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование)
Additional Access Points:
Эсмурзиева, З. И.
Кузьменко, Л. Г.
Осадчая, О. А.
Каск, Л. Н.

Find similar

10.

Полька, Н. С.
Методика комплексної оцінки ступеня ризику виникнення несприятливих зрушень з боку показників фізичного розвитку та морфофункціонального стану організму новонароджених дітей [Text] / Н. С. Полька, Д. П. Сергета // Довкілля та здоров’я. - 2015. - № 1. - С. 38-44

MeSH-main:
ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЕ -- HEALTH STATUS
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (тенденции)
АНТРОПОЛОГИЯ ФИЗИЧЕСКАЯ -- ANTHROPOLOGY, PHYSICAL (тенденции)
Additional Access Points:
Сергета, Д. П.

There are no free copies

Find similar

11.

Ионова, Т. А.
Клинико-гормональные особенности неклассической формы дефицита 21-гидроксилазы у детей первого года жизни, выявленного по результатам неонатального скрининга [Text] / Т. А. Ионова, А. Н. Тюльпаков // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2014. - Т. 60, № 3. - С. 23-29

MeSH-main:
НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ БОЛЕЗНИ -- ADRENAL CORTEX DISEASES (врожденный, диагноз, патофизиология)
НАДПОЧЕЧНИКОВ ГИПЕРПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL (диагноз, патофизиология)
СТЕРОИД-21-ГИДРОКСИЛАЗА -- STEROID 21-HYDROXYLASE (диагностическое применение, метаболизм)
СТЕРОИД-17-АЛЬФА-ГИДРОКСИЛАЗА -- STEROID 17-ALPHA-HYDROXYLASE (диагностическое применение, метаболизм)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
Additional Access Points:
Тюльпаков, А. Н.

There are no free copies

Find similar

12.

Калужина, О. В.
Прееклампсія матері як етіологічний фактор розвитку морфологічних змін аорти у плодів та новонароджених [Text] / О. В. Калужина // Медицина сьогодні і завтра. - 2014. - № 2/3. - С. 25-28

MeSH-main:
ПРЕЭКЛАМПСИЯ -- PRE-ECLAMPSIA (патофизиология, этиология)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (классификация, методы, тенденции)
АОРТА -- AORTA (патофизиология)
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ -- PREGNANCY COMPLICATIONS, HEMATOLOGIC (патофизиология, профилактика и контроль, этиология)
There are no free copies

Find similar

13.

Чикулаева, О. А.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению врожденного гипотиреоза у детей [Text] / О. А. Чикулаева // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2014. - Т. 60, № 6. - С. 53-66

MeSH-main:
ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- CONGENITAL HYPOTHYROIDISM (диагноз, классификация, лекарственная терапия, патофизиология, эпидемиология, этиология)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
There are no free copies

Find similar

14.

Смирнов, А. М.
Перспективы применения метода секвенирования следующего поколения (NGS) в клинической практике скрининга новорожденных [Text] / А. М. Смирнов, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2013. - Т. 58, № 2. - С. 37-40

MeSH-main:
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (методы)

СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
Additional Access Points:
Зайцева, М. А.
Павлов, А. Е.

There are no free copies

Find similar

15.

Скринінговий пульсоксиметричний тест у новонароджених, як метод раннього виявлення критичних вроджених вад серця [Text] / В. М. Дудник [та ін.] // Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. - 2014. - Т. 6, № 1. - С. 25-26

Rubrics: ВНМУ

MeSH-main:
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (диагноз, профилактика и контроль)
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES (диагноз, профилактика и контроль)
СЕРДЦА ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ТЕСТЫ -- HEART FUNCTION TESTS (использование, методы)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, методы)
Additional Access Points:
Дудник, В. М.
Зборовська, О. О.
Гумінська, Г. С.
Віннічук, Л. Л.
Марчук, О. І.

There are no free copies

Find similar

16.

Осипова, Л. Е.
Особенности течения раннего неонатального периода у детей, родившихся у женщин с неоперированными врожденными пороками сердца [Text] / Л. Е. Осипова, О. Ю. Севостьянова, Л. Е. Климова // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2013. - Т. 13, № 6. - С. 70-73

MeSH-main:
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (осложнения)
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ -- PREGNANCY COMPLICATIONS, CARDIOVASCULAR (патофизиология)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
АСФИКСИЯ НОВОРОЖДЕННОГО -- ASPHYXIA NEONATORUM (этиология)
ПЛОДА ГИПОКСИЯ -- FETAL HYPOXIA (осложнения, этиология)
ПЛАЦЕНТАРНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- PLACENTAL INSUFFICIENCY (этиология)
Additional Access Points:
Севостьянова, О. Ю.
Климова, Л. Е.

There are no free copies

Find similar

17.

Сравнительный анализ эффективности методов иммуноанализа и тандемной масс-спектрометрии при ретестировании детей с подозрением на врожденную дисфункцию коры надпочечников [Text] / Т. А. Ионова [и др.] // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2013. - Т. 59, № 2. - С. 12-18

MeSH-main:
НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ТЕСТЫ -- ADRENAL CORTEX FUNCTION TESTS (использование, методы)
ДЕТИ -- CHILD
(использование)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование)
Additional Access Points:
Ионова, Т. А.
Калинченко, Н. Ю.
Тюльпаков, А. Н.
Нижник, А. Н.

There are no free copies

Find similar

18.

Ионова, Т. А.
Распространенность неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников (на примере популяции Московской области) [Text] / Т. А. Ионова, А. Н. Тюльпаков, С. Г. Калиненкова // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2013. - Т. 59, № 4. - С. 18-22

MeSH-main:
НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ТЕСТЫ -- ADRENAL CORTEX FUNCTION TESTS
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование)
СТЕРОИД-21-ГИДРОКСИЛАЗА -- STEROID 21-HYDROXYLASE (генетика, диагностическое применение)
Additional Access Points:
Тюльпаков, А. Н.
Калиненкова, С. Г.

There are no free copies

Find similar

19.

Воронкова, А. Ю.
Случай поздней диагностики псевдо-Барттер синдрома у ребенка 6 месяцев с муковисцидозом [Text] / А. Ю. Воронкова, В. Д. Шерман // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93, № 4. - С. 172-174

MeSH-main:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS
ВОДНО-ЭЛЕКТРОЛИТНОГО БАЛАНСА НАРУШЕНИЯ -- PHOSPHORUS METABOLISM DISORDERS
ГИПОКАЛИЕМИЯ -- HYPOKALEMIA
АЛКАЛОЗ -- ALKALOSIS
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
Additional Access Points:
Шерман, В. Д.

Find similar

20.

Мавропуло, Т. К.
Уроджені порушення метаболізму у новонароджених- необхідність скринінгу [Text] / Т. К. Мавропуло // Сімейна медицина. - 2014. - № 6. - С. 147-152

MeSH-main:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагноз)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
There are no free copies

Find similar

21.

Шерман, В. Д.
Современный алгоритм диагностики муковисцидоза [Text] / В. Д. Шерман, Н. Ю. Каширская, Н. И. Капранов // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93, № 4. - С. 68-74

MeSH-main:
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS (диагноз)
ПОТ -- SWEAT (микробиология, химия)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, методы)
ПАНКРЕАТИЧЕСКАЯ ЭЛАСТАЗА -- PANCREATIC ELASTASE
Additional Access Points:
Каширская, Н. Ю.
Капранов, Н. И.

Find similar

22.

Щербина, А. В.
Обгрунтування необхідності застосування скринінгового дослідження слуху новонароджених в умовах регіоналізації перинатальної допомоги в Україні [Text] / А. В. Щербина, В. В. Бичков // Лікарська справа = Врачебное дело. - 2014. - № 3/4. - С. 104-108 . - ISSN 0049-6804

MeSH-main:
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
СЛУХ -- HEARING
МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ В ПОЛНОМ ОБЪЕМЕ -- COMPREHENSIVE HEALTH CARE
ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД, НАБЛЮДЕНИЕ -- PERINATAL CARE
УКРАИНА -- UKRAINE
Additional Access Points:
Бичков, В. В.

There are no free copies

Find similar

23.

Капранов, Н. И.
Современная диагностика, терапия и социальная адаптация больных муковисцидозом в Российской Федерации [Text] / Н. И. Капранов // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93, № 4. - С. 6-10

MeSH-main:
ДЕТИ -- CHILD
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS (генетика, диагноз, лекарственная терапия, осложнения, психология)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
АМБУЛАТОРНО-ПОЛИКЛИНИЧЕСКАЯ ПОМОЩЬ -- AMBULATORY CARE

Find similar

24.

Терещук, А. Р.
Випадок пізньої діагностики вродженого гіпотиреозу у дитини [Text] / А. Р. Терещук, В. С. Довгодько // Український науково-медичний молодіжний журнал. - 2022. - № 1 спецвип. . - С. 50

MeSH-main:
ДЕТИ -- CHILD
ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- CONGENITAL HYPOTHYROIDISM (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, методы, тенденции)
ТИРОКСИН -- THYROXINE (анализ, терапевтическое применение, фармакология)
Annotation: Вроджений гіпотиреоз (кретинізм) - важке, генетично зумовлене захворювання щитоподібної залози (частота 1: 4000-5000 новонароджених), що виникає внаслідок повної чи часткової недостатності тиреоїдних гормонів і призводить до важких порушень всіх органів і систем, але в першу чергу - інтелекту дитини. Нормального розумового розвитку дитини можна очікувати тільки на початку замісної терапії тиреоїдними гормонами в перші 30 днів від народження. Мета роботи Проаналізувати випадок пізньої діагностики та початку замісної терапії тиреоїдними гормонами на прикладі пацієнтки 8 місяців (дівчинки з дихоріальної двійні) з метою надання рекомендацій щодо уникнення подібних помилок в роботі лікарів педіатрів та лікакрів сімейної практики
Additional Access Points:
Довгодько, В. С.

There are no free copies

Find similar

25.

Оновлені клінічні протоколи із спадкових порушень обміну жирних кислот у новонароджених: зведені дані з міжнародних клінічних настанов [Text] = Updated clinical protocols of inherited fatty acid oxidation disorders in newborns: consolidated data from the international clinical guidelines / Т. К. Знаменська [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2023. - Т. 13, № 1. - С. 60-87. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-main:
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN (метаболизм)
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ -- FATTY ACIDS (анализ, метаболизм)
ЛИПИДНОГО МЕТАБОЛИЗМА РАССТРОЙСТВА -- LIPID METABOLISM DISORDERS (патофизиология, терапия, этиология)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (патофизиология, терапия, этиология)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, организация и управление, тенденции)
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОТОКОЛЫ -- CLINICAL PROTOCOLS (классификация, стандарты)
Annotation: Порушення окиснення жирних кислот (FAODs, fatty acid oxidation disorders) – група спадкових захворювань обміну речовин (СХОР), обумовлених порушеннями мітохондріального β-окиснення жирних кислот (ЖК) внаслідок дефектів генів, які кодують ферменти, транспортери, мембранні канали та рецептори, що опосередковують цей процес. Загальною рисою даної групи СХОР є енергодефіцит, пов'язаний із пригніченням енергетичного обміну у мітохондріях через зниження продукції кетонових тіл та субстрату циклу трикарбонових кислот – ацетил-коензиму А. Оскільки енергодефіцит є загальним патогенетичним фактором всієї групи FAODs, маніфестація цих спадкових захворювань є подібною, і лише для окремих нозологій притаманні певні відмінності у клінічній картині, відповідно, ці розлади потребують подібного лікування. Початкові прояви FAODs в неонатальному та ранньому дитячому віці найчастіше включають кардіоміопатію, дисфункцію печінки та гіпокетотичну гіпоглікемію. Для новонароджених із FAODs головною небезпекою є швидкопрогресуючі кризові стани метаболічної декомпенсації із тяжкими, часто фатальними наслідками. У підлітковому віці, крім наведених важких симптомів, можуть також виникати епізоди рабдоміолізу. Оскільки тривалі інтервали між прийомами їжі є одним з основних факторів, що провокують епізоди метаболічної декомпенсації у пацієнтів із FAODs, ключовим інструментом їх профілактики є уникнення тривалого голодування. У випадках розвитку метаболічних кризових станів застосовують симптоматичне лікування із введенням карнітину за показаннями. Особлива роль карнітину полягає у його залученні до транспортування довголанцюгових ЖК через мембрану мітохондрій. Лікування FAODs, спричинених дефіцитом ферментів, субстратами яких є довголанцюгові ЖК, передбачає застосування дієти з обмеженим вмістом жирів та додаванням в раціон середньоланцюгових тригліцеридів та докозагексаєнової кислоти. Успіх у лікуванні СХОР як таких, і FAODs зокрема, безпосередньо пов'язаний із раннім виявленням хвороби і початком лікування, оскільки руйнівний вплив токсичних метаболітів на внутрішні органи і головний мозок збільшується відповідно до тривалості експозиції і призводить до їх незворотних ушкоджень, затримки фізичного та розумового розвитку. Дієвим інструментом раннього виявлення новонароджених із СХОР є програми розширеного неонатального скринінгу, впровадження яких, за оцінкою ВООЗ, стало найбільшим досягненням систем охорони здоров’я розвинутих країн світу по зниженню рівнів дитячої смертності та інвалідності за перші 10 років 21-го сторіччя. У 2019 році програма розширеного скринінгу новонароджених на СХОР стартувала в Україні за ініціативи ДУ «ІПАГ ім. акад. О. М. Лук’янової НАМН України», ВГО “Асоціація неонатологів України” та ТОВ “КДЦ “Фармбіотест” (Baby Screen, https://baby-screen.com.ua). Однією з головних причин, яка обмежує масове застосування цієї діагностичної процедури, є недостатня інформованість і настороженість лікарів стосовно СХОР, причин цих тяжких захворювань, алгоритмів діагностичного пошуку, підходів до лікування та супроводу пацієнтів. Існує гостра потреба у стислій медичній інформації, що включає: короткий опис окремого генетичного дефекту; характеристику біохімічних порушень та перелік маркерних речовин, що накопичуються у крові та сечі новонародженого із СХОР; процедури первинних та уточнюючих лабораторних досліджень; клінічні прояви хвороби; стратегію лікування та прогноз. За рішенням команди виконавців програми Baby Screen, ця інформація подається у формі стислих протоколів. В даній публікації наводимо вісім Клінічних Протоколів, які підготовлені командою фахівців з метаболічної педіатрії, медичної генетики та лабораторної аналітики, які пройшли навчання в провідних медико-генетичних центрах країн ЄС та регулярно приймають участь у тренінгах та науково-практичних семінарах по цій тематиці. Джерелами інформації, що наведена в Протоколах, є міжнародні та національні Настанови з розширеного неонатального скринінгу, сайти провідних організацій, які спеціалізуються на діагностиці та лікуванні СХОР, загальновідомі монографії та періодичні видання
Fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of inherited metabolic diseases (IMDs) caused by impairments in mitochondrial β-oxidation of fatty acids (FA) due to defects in genes encoding enzymes, transporters, membrane channels, and receptors that mediate this process. A common characteristic of this group of IMDs is an energy deficit associated with suppression of energy metabolism in mitochondria due to a decrease in the production of ketone bodies and the substrate of the tricarboxylic acid cycle – acetyl-coenzyme A. Since energy deficiency is a common pathogenetic factor of the entire group of FAODs, the manifestation of these inherited diseases is similar, and only certain nosologies have specific differences in the clinical picture, accordingly, these disorders require similar treatment. Initial manifestations of FAODs in neonatal and early childhood most often include cardiomyopathy, liver dysfunction, and hypoketotic hypoglycemia. For newborns with FAOD, the main danger is rapidly progressing crisis states of metabolic decompensation with severe, often fatal consequences. In adolescence, in addition to the above severe symptoms, episodes of rhabdomyolysis may also occur. Since long intervals between meals are one of the main factors provoking episodes of metabolic decompensation in patients with FAODs, the key tool for their prevention is the avoidance of prolonged fasting. In cases of the development of metabolic crisis states, symptomatic treatment is used with the introduction of carnitine according to indications. The special role of carnitine is its involvement in the transport of long-chain fatty acids through the mitochondrial membrane. Treatment of FAODs caused by a deficiency of enzymes whose substrates are long-chain fatty acids involves the use of a low-fat diet and the addition of medium-chain triglycerides and docosahexaenoic acid to the diet. Success in treating IMDs as such and FAODs, particularly, is directly related to early detection of the disease and treatment beginning since the destructive effect of toxic metabolites on internal organs and the brain increases according to the duration of exposure, leading to their progressive damage and delay in physical and mental development. An effective tool for the early detection of newborns with IMDs is the extended neonatal screening program, the implementation of which, according to the WHO, has become the greatest achievement of the health care systems of the developed countries of the world in reducing the levels of child mortality and disability in the first 10 years of the 21st century. In 2019, the program of extended newborn screening of IMDs was started in Ukraine at the initiative of the State Institution “Institute of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology named after Academician O.M. Lukyanova of the National Academy of Medical Sciences of Ukraine”, “Association of Neonatologists of Ukraine” and “CDC Pharmbiotest” (Baby Screen, https://baby-screen.com.ua). One of the main reasons that limit the general use of this diagnostic procedure is doctors' lack of awareness and attention regarding IMDs, the causes of these serious diseases, diagnostic search algorithms, approaches to treatment, and patient follow-up. There is an urgent need for concise medical information that includes: a brief description of the individual genetic defect; characteristics of biochemical disorders and a list of marker substances that accumulate in the blood and urine of a newborn with IMDs; procedures of primary and clarifying laboratory studies; clinical manifestations of the disease; treatment strategy and prognosis. At the discretion of the Baby Screen team, this information is provided in the form of concise protocols. In this publication, we present eight Clinical Protocols, which were prepared by a team of specialists in metabolic pediatrics, medical genetics, and laboratory analytics, who were trained in the leading medical and genetic centers of the EU countries and regularly participate in training and scientific-practical seminars on this topic. The sources of information given in the protocols are international and national guidelines on extended neonatal screening, websites of leading organizations specializing in the diagnosis and treatment of IMDs, and well-known monographs and periodicals
Additional Access Points:
Знаменська, Т. К.
Воробйова, О. В.
Кузнецов, І. Е.
Ластівка, І. В.
Голота, Т. В.
Кремезна, А. В.
Кривошеєва, В. В.
Обод, М. В.
Самойленко, І. Г.
Давидюк, В. А.
Марушко, Ю. В.
Похилько, В. І.
Кирилова, Л. Г.
Нікуліна, Л. І.
Швейкіна, В. Б.
Мірошников, О. О.
Юзва, О. О.
Зброжик, Є. В.
Голюк, К. О.

There are no free copies

Find similar

26.

Нові можливості скринінгу атаксії-телеангіектазії [Text] = New possibilities of ataxia-telangiectasia screening / Н. М. Ярема [та ін.] // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров’я Україний. - 2021. - N 3. - С. 25-30

MeSH-main:
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ -- ATAXIA TELANGIECTASIA (диагностика)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
Annotation: Достовірне зниження рівнів TREC/KREC у дітей з АТ свідчить про уроджені дефекти Т- і В-клітин та може бути використано для ранньої діагностики АТ. Раннє виявлення АТ у програмах масового скринінгу на тяжкі комбіновані імунодефіцити дозволяє ідентифікувати захворювання до клінічної маніфестації, провести ефективне лікування, запобігти розвитку тяжких інфекцій
Significant reduction of TREC/KREC levels in children with AT indicates congenital T- and B-cell defects and can be used for early diagnostics of AT. Early detection of AT in mass screening programs for severe combined immunodeficiencies allows to identify the disease before the clinical manifestation, to conduct effective treatment, to prevent the development of severe infections
Additional Access Points:
Ярема, Н. М.
Боярчук, О. Р.
Макух, Г. В.
Костюченко, Л. В.
Полякова, К. О.
Кравець, В. С.
Кінаш, М. І.
Гаріян, Т. В.
Чорномидз, І. Б.

There are no free copies

Find similar

27.

Rohina, Nazir
Comparing of neonatal checkups approaches in Ukraine and India [Text] / Nazir Rohina, Ahmed Shomin // Український науково-медичний молодіжний журнал. - 2022. - № 1 спецвип. . - С. 15-16

MeSH-main:
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ -- GUIDELINE
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, методы, тенденции)
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ -- PATHOLOGIC PROCESSES (диагностика, профилактика и контроль, этиология)
МЕЖДУНАРОДНОЕ СОТРУДНИЧЕСТВО -- INTERNATIONAL COOPERATION
ИНДИЯ -- INDIA
Annotation: Neonatal checkup is an important step that ensures well being of the child in future. It also allows us to monitor growth and development of the child. Neonatal checkup has also proven to be very effective for screening of various congenital abnormalities. The earlier detection of any serious disease may lead to better survival of newborns. The purpose of the work Comparing neonatal checkup to analyze various methods used in both countries. Material and methods Local state guidelines and recommendations of Ukraine and India. Recommendations of Indian Association of pediatrics
Additional Access Points:
Shomin, Ahmed

There are no free copies

Find similar

28.

Вплив психоемоційного стресу у вагітних та породіль на стан новонароджених під час військової агресії [Text] = Influence of psycho-emotional stress in pregnant women and childbirth on the condition of the newborn during military aggression / Т. К. Знаменська [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2023. - Т. 13, № 4. - С. 5-11. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-main:
ОБЗОР -- REVIEW
СТРЕСС ПСИХОЛОГИЧЕСКИЙ -- STRESS, PSYCHOLOGICAL (осложнения, патофизиология, этиология)
ЖЕНЩИНЫ БЕРЕМЕННЫЕ -- PREGNANT WOMEN (психология)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, тенденции)
ВОЙНА -- WAR
ПОДКРЕПЛЕНИЕ ПСИХОЛОГИЧЕСКОЕ СОЦИАЛЬНОЕ -- REINFORCEMENT, SOCIAL
Annotation: У статті представлено комплексний огляд наслідків психоемоційного стресу, пов’язаного з військовою агресією, на вагітних жінок, породіль та новонароджених. Аналізується вплив струсу на гормональний баланс вагітної жінки, на ймовірність передчасних пологів, малу масу при народженні та вади розвитку. Розкрито нейропсихологічні механізми, які стають причиною цих феноменів. Особлива увага приділяється впливу воєнного стресу на взаємодію між матір’ю та новонародженим та можливим негативним наслідкам для дітей. Стаття включає огляд протоколів та програм, спрямованих на зменшення негативного впливу стресу, а також представляє рекомендації для матерів та медичних фахівців. Мета теоретичного дослідження полягає у поглибленому розумінні цих питань із наступним поліпшенням практичного підходу до підтримки вагітних та породіль у випадках військової агресії. Це допоможе розробити науково обґрунтовані стратегії та програми для зменшення негативних наслідків стресу та підвищення якості життя матерів та дітей. Крім того, стаття має на меті підкреслити актуальність цієї проблеми для системи охорони психічного здоров’я в Україні та привернути увагу щодо необхідності подальших досліджень та розвитку ефективних стратегій підтримки вагітних жінок та новонароджених у контексті військового конфлікту
The article presents a comprehensive review of the consequences of psycho- emotional stress associated with military aggression on pregnant women, mothers in labor, and newborns. The purpose of the theoretical study is to gain a deeper understanding of these issues in order to improve the practical approach to supporting pregnant women and mothers in childbirth in cases of military aggression. The effects of shock on a pregnant woman’s hormonal balance, on the likelihood of preterm birth, low birth weight, and developmental defects will be analyzed. The neuropsychological mechanisms that cause these phenomena are revealed. Special attention is given to the impact of war stress on the interaction between mother and newborn and the possible negative consequences for the newborn. The article includes an overview of protocols and programs aimed at reducing the negative eff ects of stress and presents recommendations for mothers and health professionals. This will help to develop science- based policies and programs to reduce the negative eff ects of stress and improve the quality of life of mothers and infants. In addition, the article aims to emphasize the relevance of this problem for the Ukrainian mental health care system and to draw attention to the need for further research and development of eff ective strategies to support pregnant women and newborns in the context of military confl ict.
Additional Access Points:
Знаменська, Т. К.
Зброжик, Є. В.
Воробйова, О. В.
Нікуліна, Л. І.
Голота, Т. В.

There are no free copies

Find similar

29.

Гайструк, Н. А.
Стан дітей та перебіг періоду новонародженості при фетоплацентарній недостаності у вагітних [Text] / Н. А. Гайструк, А. Н. Гайструк // Вісник Вінницького держ. мед. ун-ту. - 2002. - Т. 6, № 1. - С. 62-63. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-main:
ПЛАЦЕНТАРНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- PLACENTAL INSUFFICIENCY
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS
Additional Access Points:
Гайструк, А. Н.

Number of copies: 5
НА (1), ІБО (1), КСХ (3)
Free: НА (1), ІБО (1), КСХ (3)

Find similar

30.

Аналіз інтегральної ефективності медичної допомоги новонародженим України [Text] = Analysis of the integral efficiency of medical aid for newborn in Ukraine / Т. К. Знаменська [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2024. - Т. 14, № 1. - С. 5-11. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-main:
ДЕТЕЙ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ СЛУЖБЫ -- CHILD HEALTH SERVICES (организация и управление, статистика, тенденции)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, стандарты, тенденции)
МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ ИНТЕГРИРОВАННАЯ -- DELIVERY OF HEALTH CARE, INTEGRATED (организация и управление, статистика, тенденции)
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Annotation: Збереження життя і якості здоров’я новонароджених є актуальною проблемою для формування майбутнього суспільства і людства, обороноздатності, трудового резерву та інтелектуального потенціалу країни. Фундаментальною основою формування і підтримки здоров’я новонароджених є наявність ефективних систем охорони здоров’я. Об’єктивна інформація про ефективність медичної допомоги новонародженим та її динаміку є основою оцінки досягнення запланованих результатів та розробки необхідних медико- організаційних технологій. Мета дослідження. Здійснення аналізу і оцінки інтегральної ефективності медичної допомоги новонародженим України на загальнодержавному та регіональному рівнях. Матеріали і методи дослідження. Для проведення дослідження використано звітні статистичні матеріали щодо діяльності закладів охорони здоров’я, що надають медичну допомогу матерям і новонародженим за 2018 р. та 2022 р. Аналіз інтегральної ефективності медичної допомоги новонародженим у всіх періодах їх розвитку здійснено із застосуванням модифікованої моделі кінцевих результатів закладів охорони здоров’я з розрахунками коефіцієнтів комплексної оцінки (ККО) і коефіцієнтів досягнення нормативних значень (КДНЗ) окремих показників з їх градацією від високого (0,8-1) до низького (0,1-0,49) рівнів. Застосовано методи системного підходу, бібліографічний, статистичної обробки даних, графічного зображення. Результати дослідження: Проведене на популяційному рівні суцільне дослідження інтегральної ефективності медичної допомоги новонародженим на загальнодержавному та регіональному рівнях засвідчило достатній, вище середнього, рівень досягнення результатів (ККО 0,75 у 2018 р. і 0,76 у 2022 р.) без чітких геологічних закономірностей у 2018 р. і значними розбіжностями у 2022 р. – від високого рівня ККО (0,82-0,94) у Волинській, Закарпатській, Івано- Франківській, Львівській, Миколаївській, Тернопільській, Харківській і Хмельницькій до низького рівня ККО (0,41 та 0,35) – у Донецькій та Херсонській областях. Вивчення основних індикативних показників ефективності медичної допомоги новонародженим засвідчило достатнє досягнення у 2022 р. нормативних значень охоплення новонароджених скринінговими програмами, вакцинацією БЦЖ, частоти виживання і смертності новонароджених, ІНТ (КДНЗ = 0,96, 0,82, 0,94, 0,82 і 0,76 відповідно). Найбільш проблемними індикативними показниками медичної допомоги новонародженим з низьким і нижче середнього рівнем коефіцієнта досягнення результатів, які у значній мірі асоціюються з погіршенням стану здоров’я вагітних та перебігу пологів, є частота маловагових, хворих новонароджених (КДНЗ = 0,48, 0,51) та частота передачі ВІЛ-інфекції від матері до дитини (КДНЗ=0,4), яка асоціюється з повнотою застосування ефективної 4-компонентної стратегії профілактики передачі ВІЛ від матері дитині. Висновки. Розроблений інструментарій інтегральної оцінки ефективності медичної допомоги новонародженим, як мірила життєздатності та якості здоров’я потомства на всіх етапах онтогенезу, дає можливість забезпечити на уніфікованій основі об’єктивне оцінювання та моніторинг її в цілому, у розрізі регіонів і за окремими показниками з наступною розробкою заходів впливу на виявлені проблеми та їхню імплементацію у діяльність служби охорони здоров’я матері та дитини. Модель інтегральної ефективності медичної допомоги новонародженим є пілотною та має динамічні властивості, тому надалі по мірі досягнення нормативних значень показників комплексної оцінки передбачається їх перегляд
Preservation of life and quality of health of newborns is an urgent problem for formation of the future of society and mankind, defense capability, labor reserve and intellectual potential of the country. The fundamental basis for the formation and maintenance of health of newborns is the existence of eff ective health care systems. Objective information about the eff ectiveness of medical care of newborns and its dynamics is the basis for evaluation of achievement of planned results and development of necessary medical organizational technologies. The aim of the study is to analyze and evaluate the integrated eff ectiveness of medical care for newborns in Ukraine at the national and regional levels. Material and Methods. In order to carry out the research, statistical reporting materials on the activities of health care institutions providing medical care to mothers and newborns in all periods of their development for 2018, 2022 were used. The analysis of the integral eff ectiveness of medical care for newborns was carried out using a modifi ed model of the fi nal results of health care institutions. I with the calculations of coeffi cients of comprehensive assessment (CCA) and coeffi cients of achievement of normative values (CANV) of individual indicators with their gradation from high (0,8-1) to low (0,1-0,49) levels. The methods of system approach, bibliographic, statistical data processing and graphical representation are applied. Results. A comprehensive study of the integrated eff ectiveness of medical care for newborns at the national and regional levels conducted at the population level showed a suffi cient, above- average level of achievement of results CCA 0.75 in 2018 and 0.76 in 2022) without clear geological patterns in 2018 and signifi cant diff erences in 2022. – From a high level of CCA (0.82-0.94) in Volyn, Zakarpattia, Ivano- Frankivsk, Lviv, Mykolaiv, Ternopil, Kharkiv and Khmelnytsky regions to a low level of CCA (0.41 and 0.35) in Donetsk and Kherson regions. The study of the main indicative indicators of the eff ectiveness of medical care for newborns in 2022 proved a suffi cient achievement. The normative values of coverage of newborns by screening programs, BCG vaccination, survival and mortality rates of newborns, neonatal transfer index (CANV =0.96, 0.82, 0.94, 0.82 and 0.76, respectively). The most problematic indicators of medical care for newborns with low and below- average levels of the coeffi cient of achievement of results, which are signifi cantly associated with the deterioration of the health of pregnant women and the course of childbirth, are the frequency of low weight, sick newborns (CANV = 0.48, 0.51) and the frequency of transmission of HIV infection from mother to child (CANV = 0.4), which is associated with the full application of an eff ective 4-component strategy for prevention of HIV transmission from mother to child. Conclusions. A toolkit for integral assessment of the eff ectiveness of medical care for newborns as a measure of viability and health quality of the off spring at all stages of ontogenesis has been developed. makes it possible to ensure on a unifi ed basis objective assessment and monitoring of it as a whole, by region and by individual indicators with the subsequent development of measures to infl uence the identifi ed problems and their implementation in the activities of maternal and child health care. The model of integral eff ectiveness of medical care of newborns is a pilot project and has dynamic properties, therefore, in the future, when the normative values of indicators of comprehensive assessment are reached, their revision is planned
Additional Access Points:
Знаменська, Т. К.
Марушко, Р. В.
Дудіна, О. О.
Воробйова, О. В.
Полянська, Л. О.

There are no free copies

Find similar

1-30 31-60 61-80

Standard

Advanced

Professional

Through the dictionary

UDC-navigator

Thematic navigator

Access statistics

© International Association of users and developers of electronic libraries and new information technology
(ELNIT Association)