Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Home page

Simplified mode

Video-instruction

Description

Data bases

Periodicals- results of search

Type of search

Periodicals

Search field

in the found

the format of presenting the found documents:
full	informational	short

Sort out the found documents by:
to the author	by title	Year of publication	document type

Search inquiry: (<.>S=Ретта синдром<.>)

Total number of found documents : 18
Shown documents from 1 till 10

1-10 11-18

    Моделированные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH), у девочек без мутаций в гене MECP2 [Text] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Т. 113, № 10. - С. 63-68

Rubrics: Дети

   женский

   Описание случая

MeSH-main:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, диагноз)
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (генетика, диагноз)
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (генетика, диагноз)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
Additional Access Points:
Ворсанова, С. Г.
Юров, И. Ю.
Воинова, В. Ю.
Куринная, О. С.
Зеленова, М. А.
Демидова, И. А.
Улас, Е. В.
Юров, Ю. Б.

There are no free copies

Find similar

15-летний опыт применения цероброкурина в комплексной терапии у детей с органическими заболеваниями нервной системы [Text] / О. С. Евтушенко [и др.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2014. - № 3. - С. 13-19

Rubrics: Цереброкурин--тер прим

MeSH-main:
ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ -- CEREBRAL PALSY
ДЕТИ -- CHILD
Additional Access Points:
Евтушенко, О. С.
Яновская, Н. В.
Евтушенко, С. К.
Кутякова, Е. И.
Омельянова, А. А.

There are no free copies

Find similar

    Николаева, Е. А.
    Наследственные синдромы, сопровождающиеся митохондриальной дисфункцией и недостаточностью карнитина [Text] / Е.А. Николаева, М.Я. Ледяев, С.О. Ключников // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2008. - Т. 53, № приложение 2. - С. 33-43

Rubrics: Наследственные болезни--дети

   Ретта синдром

   Склероз туберозный--дети

   Соединительной ткани болезни--тер

Key words(unnormalized):
НЕОНАТОЛОГУСПИСОК
There are no free copies

Find similar

Харитонов, В. И.
Диагностика синдрома Ретта у пациента мужского пола [Text] / В. И. Харитонов // НейроNews. - 2013. - № 2. - С. 38-40

MeSH-main:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (диагноз)
ЗДОРОВЬЕ МУЖЧИН -- MEN'S HEALTH
There are no free copies

Find similar

Харитонов, В. И.
Новое в эпилептологии [Text] / В. И. Харитонов // НейроNEWS. - 2015. - № 4. - С. 16-17

MeSH-main:
ДИЕТА КЕТОГЕННАЯ -- KETOGENIC DIET (использование, тенденции)
ДЕТИ -- CHILD
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (осложнения, патофизиология)
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY (генетика, патофизиология)
There are no free copies

Find similar

Коляденко, Н. В.
Синдром Ретта як потенційно курабельне захворювання [Text] / Н. В. Коляденко, Д. В. Мальцев // Міжнародний неврологічний журнал. - 2017. - N 8. - С. 116-117

MeSH-main:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, терапия)
Annotation: Особливе місце серед розладів спектра аутизму посідає синдром Ретта, що проявляється втратою вербальної комунікації та порушенням психомоторики з характерними руховими стереотипіями. Проведені нами імунологічні дослідження дозволили встановити, що при синдромі Ретта, як і при ряді інших захворювань спектра аутизму, спостерігається генетично обумовлене порушення фолатного циклу, що спричиняє імунодефіцит. Внаслідок цього збільшується уразливість до герпесвірусів, насамперед вірусу Епштейна — Барр та герпесвірусу 7-го типу, які стають активною ланкою етіопатогенезу захворювання і значною мірою обумовлюють його клінічну картину, призводячи до демієлінізації та порушення нейротрансмісії. Сучасна комплексна антивірусна та імуностимулююча терапія дозволяє досягти відновлення мієлінової оболонки, що прослідковувалося нами в динаміці МРТ-досліджень, зокрема, чотирьох пацієнток віком від 2 до 13 років із синдромом Ретта. Було виявлено, що хворими із синдромом Ретта інформація сприймається та засвоюється, зберігається не лише в короткочасній, але й в довготривалій пам’яті, але відтворити її, отримати зворотний зв’язок дуже складно. Провідним аналізатором у дівчаток із синдромом Ретта є слуховий, також дуже важливим є зоровий контакт. Вдалося виявити наявність у досліджуваних дівчаток із синдромом Ретта розуміння зверненого мовлення, почуття гумору, усвідомлення та запам’ятовування сюжету книжок і кінофільмів (мультфільмів), розуміння порівнянь та аналогій, переносного змісту висловлювань. З’ясовано, що діти із синдромом Ретта дуже болісно реагують на негативні висловлювання оточуючих, значною мірою усвідомлюють свою неспроможність, що викликає страхи та невпевненість, ще більше занурення у внутрішній світ. На основі зорового контакту, міміки, звуків встановлено систему порозуміння. Вироблені навички втримання ложки та олівця, при роботі «рука в руці» пацієнтки охоче займаються малюванням, в’язанням і дуже радіють результатам своєї праці, особливо позитивній оцінці сторонніх осіб. Для підвищення мотивації до розвиваючих занять, формування цілеспрямованої уваги нами було розроблено ряд іграшок-тренажерів із зображенням очей і звуковими ефектами та доведено їх ефективність. Таким чином, синдром Ретта як особлива форма психоневрологічного розладу пов’язана з генетичним дефіцитом фолатного циклу, є потенційно курабельною хворобою, що дає надію подолання цього інвалідизуючого захворювання, яке раніше вважалося невиліковним. Комплексний етіопатогенетичний підхід до лікування в поєднанні з активним, цілеспрямованим і систематичним реабілітаційним соціально-педагогічним втручанням дозволяє значно покращити стан здоров’я та якість життя таких пацієнтів
Additional Access Points:
Мальцев, Д. В.

There are no free copies

Find similar

Етіопатогенетичні основи розвитку реабілітаційного потенціалу хворих із синдромом Ретта [Text] / Н. В. Коляденко [та ін.] // Лікар. справа = Врачебное дело. - 2017. - N 7. - С. 98-104

MeSH-main:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (реабилитация, терапия, этиология)
ПСИХОТЕРАПИЯ -- PSYCHOTHERAPY (методы)
КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- QUALITY OF LIFE (психология)
Annotation: Мета роботи – презентація результатів вивчення реабілітаційного потенціалу хворих із синдромом Ретта і його етіопатогенетичних основ. Методологія дослідження базується на комплексному підході до розробки етіопатогенетично обумовлених лікувально-реабілітаційних методик захворювань спектру аутизму на основі персоналістичної антропології. На основі імунологічних досліджень встановлено роль в етіопатогенезі синдрому РРРРетта герпесвірусів внаслідок імунодефіциту, генетично обумовленого порушенням фолатного циклу. Доведено виражений потенціюючий вплив високодозової внутрішньовенної імуноглобулінотерапії на процес мієлінізації/ремієлінізації в білій речовині півкуль головного мозку, що робить синдром Ретта потенційно курабельним. Встановлено провідну роль в пізнавальній та комунікативній діяльності хворих із синдромом Ретта слухового та зорового аналізаторів. На цій основі розроблено іграшки-тренажери для підвищення мотиваційного компоненту та формування цілеспрямованої уваги. Оригінальність (цінність) даної роботи полягає в інноваційному погляді на етіопатоненез синдрому Ретта як генетично обумовленого імунодефіцитного герпесвірусного ураження центральної нервової системи, а також у доказі наявності істотного реабілітаційного потенціалу в пацієнтів із цим захворюванням
Additional Access Points:
Коляденко, Н. В.
Мальцев, Д. В.
Живаго, Х. С.
Федосова, Л. О.

There are no free copies

Find similar

Тяжка, О. В.
Синдром Рета, його діагностика і прогноз. Клінічний випадок [Text] / О. В. Тяжка, Т. А. Богданова, В. В. Климчук // Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. - 2015. - Т. 7, № 3. - С. 31-36. - Библиогр.: с. 36-37 . - ISSN 2304-9286

MeSH-main:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, диагностика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ПРОГНОЗ -- PROGNOSIS
Additional Access Points:
Богданова, Т. А.
Климчук, В. В.

There are no free copies

Find similar

Чернушин, С. Ю.
Нова мутація в гені МЕСР2, ідентифікована в групі пацієнтів із синдромом Ретта з України / С. Ю. Чернушин, Р. В. Гулковський, Л. А. Лівшиць // Цитология и генетика. - 2018. - Том 52, N 4. - С. 68-75

MeSH-main:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
Annotation: Мутації в гені MECP2 призводять до розвитку синдрому Ретта (RTT) – психоневрологічного захворювання, яке є однією з найпоширеніших причин інтелектуальної недостатності у жінок, що зустрічається з частотою 1 на 10 000–15 000. Ми дослідили послідовності екзонів 3 та 4 гена MECP2, які кодують метил-CpG-зв’язуючий домен (MBD) та домен транскрипційної репресії (TRD) білку MeCP2, у 21 пацієнта з RTT з України за допомогою ПЛР і наступним аналізом з використанням денатуруючого градієнтного гель електрофорезу. Після цього проводили секвенування за Сангером продуктів ПЛР з аномальними міграційними профілями. У 13 із 21 (61,9 %) пацієнтів було виявлено 7 різних мутацій: одна нонсенс мутація – c. NC_000023.11:g.154031326GA (MECP2:c.502CT) та 4 міссенс мутації NC_000023.11:g.154031409GT (MECP2:c.419CT), NC_000023.11:g.154031355GA (MECP2:c.473CT), NC_000023.11:g.154031354AC (MECP2:c.472AC), NC_000023.11:g.154031431GA (MECP2:c.397CT), які локалізовані у 4-му екзоні, мутацію сайту сплайсингу NC_000023.10:g.153296903TG (MECP2:c.378-2AC) в інтроні 3 та делецію NC_000023.10:g.153296079_153296122del44 в 4-му екзоні. В дослідженні було ідентифіковано нову мутацію MECP2 – c.472AC, яка призводить до заміни T158P. Мутацію було виявлено у пацієнта з фенотипом, який відповідає класичному синдрому Ретта, це є підтвердженням того, що кодон 158 є критично важливим у функціонуванні білка MECP2
Additional Access Points:
Гулковський, Р. В.
Лівшиць, Л. А.

There are no free copies

Find similar

10.

Современные представления о синдроме Ретта: клинические, цитогенетические и молекулярные исследования [Text] / С. Г. Ворсанова, В. Ю. Уллас, И. А Демидова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 1999. - Т. 99, № 3. - С. 61-69

MeSH-main:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, диагноз, иммунология, метаболизм, патофизиология, этиология)
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (генетика, диагноз, патофизиология, этиология)
Additional Access Points:
Ворсанова, С. Г.
Уллас, В. Ю.
Демидова, И. А.

There are no free copies

Find similar

1-10 11-18

Standard

Advanced

Professional

Through the dictionary

UDC-navigator

Thematic navigator

Access statistics

© International Association of users and developers of electronic libraries and new information technology
(ELNIT Association)