Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Home page

Simplified mode

Video-instruction

Description

Data bases

Periodicals- results of search

Type of search

Periodicals

Search field

in the found

the format of presenting the found documents:
full	informational	short

Sort out the found documents by:
to the author	by title	Year of publication	document type

Search inquiry: (<.>S=Ретта синдром<.>)

Total number of found documents : 18
Shown documents from 1 till 10

1-10 11-18

15-летний опыт применения цероброкурина в комплексной терапии у детей с органическими заболеваниями нервной системы [Text] / О. С. Евтушенко [и др.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2014. - № 3. - С. 13-19

Rubrics: Цереброкурин--тер прим

MeSH-main:
ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ -- CEREBRAL PALSY
ДЕТИ -- CHILD
Additional Access Points:
Евтушенко, О. С.
Яновская, Н. В.
Евтушенко, С. К.
Кутякова, Е. И.
Омельянова, А. А.

There are no free copies

Find similar

Аутоантитела к фактору роста нервов и астроцитарному белку S-100 при синдроме Ретта [Text] / Т. П. Клюшник, В. В. Грачев, И. Л. Туркова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2001. - Т. 101, № 1. - С. 45-48

MeSH-main:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (иммунология, патофизиология, этиология)
БЕЛКИ S100 -- S100 PROTEINS (анализ, физиология)
Additional Access Points:
Клюшник, Т. П.
Грачев, В. В.
Туркова, И. Л.

There are no free copies

Find similar

Харитонов, В. И.
Диагностика синдрома Ретта у пациента мужского пола [Text] / В. И. Харитонов // НейроNews. - 2013. - № 2. - С. 38-40

MeSH-main:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (диагноз)
ЗДОРОВЬЕ МУЖЧИН -- MEN'S HEALTH
There are no free copies

Find similar

Етіопатогенетичні основи розвитку реабілітаційного потенціалу хворих із синдромом Ретта [Text] / Н. В. Коляденко [та ін.] // Лікар. справа = Врачебное дело. - 2017. - N 7. - С. 98-104

MeSH-main:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (реабилитация, терапия, этиология)
ПСИХОТЕРАПИЯ -- PSYCHOTHERAPY (методы)
КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- QUALITY OF LIFE (психология)
Annotation: Мета роботи – презентація результатів вивчення реабілітаційного потенціалу хворих із синдромом Ретта і його етіопатогенетичних основ. Методологія дослідження базується на комплексному підході до розробки етіопатогенетично обумовлених лікувально-реабілітаційних методик захворювань спектру аутизму на основі персоналістичної антропології. На основі імунологічних досліджень встановлено роль в етіопатогенезі синдрому РРРРетта герпесвірусів внаслідок імунодефіциту, генетично обумовленого порушенням фолатного циклу. Доведено виражений потенціюючий вплив високодозової внутрішньовенної імуноглобулінотерапії на процес мієлінізації/ремієлінізації в білій речовині півкуль головного мозку, що робить синдром Ретта потенційно курабельним. Встановлено провідну роль в пізнавальній та комунікативній діяльності хворих із синдромом Ретта слухового та зорового аналізаторів. На цій основі розроблено іграшки-тренажери для підвищення мотиваційного компоненту та формування цілеспрямованої уваги. Оригінальність (цінність) даної роботи полягає в інноваційному погляді на етіопатоненез синдрому Ретта як генетично обумовленого імунодефіцитного герпесвірусного ураження центральної нервової системи, а також у доказі наявності істотного реабілітаційного потенціалу в пацієнтів із цим захворюванням
Additional Access Points:
Коляденко, Н. В.
Мальцев, Д. В.
Живаго, Х. С.
Федосова, Л. О.

There are no free copies

Find similar

Ворсанова, С. Г.
Клинико-генетические корреляции при синдроме Ретта: изучение российской когорты больных [Text] / С. Г. Ворсанова, В. Ю. Улас, Ю. Б. Юров // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2002. - Т. 102, № 10. - С. 23-29

MeSH-main:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, патофизиология, этиология)
Additional Access Points:
Улас, В. Ю.
Юров, Ю. Б.

There are no free copies

Find similar

Харабадзе, М. Н.
Комплексная терапия митохондриальной недостаточности синдрома Ретта у детей [Text] / М. Н. Харабадзе, В. Ю. Улас, Э. В. Добрынина // Медицинская генетика. - 2002. - Т. 1, № 4. - С. 191-195

MeSH-main:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (патофизиология, этиология)
ДЕТИ -- CHILD
Additional Access Points:
Улас, В. Ю.
Добрынина, Э. В.

There are no free copies

Find similar

    Моделированные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH), у девочек без мутаций в гене MECP2 [Text] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Т. 113, № 10. - С. 63-68

Rubrics: Дети

   женский

   Описание случая

MeSH-main:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, диагноз)
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (генетика, диагноз)
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (генетика, диагноз)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
Additional Access Points:
Ворсанова, С. Г.
Юров, И. Ю.
Воинова, В. Ю.
Куринная, О. С.
Зеленова, М. А.
Демидова, И. А.
Улас, Е. В.
Юров, Ю. Б.

There are no free copies

Find similar

    Николаева, Е. А.
    Наследственные синдромы, сопровождающиеся митохондриальной дисфункцией и недостаточностью карнитина [Text] / Е.А. Николаева, М.Я. Ледяев, С.О. Ключников // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2008. - Т. 53, № приложение 2. - С. 33-43

Rubrics: Наследственные болезни--дети

   Ретта синдром

   Склероз туберозный--дети

   Соединительной ткани болезни--тер

Key words(unnormalized):
НЕОНАТОЛОГУСПИСОК
There are no free copies

Find similar

Чернушин, С. Ю.
Нова мутація в гені МЕСР2, ідентифікована в групі пацієнтів із синдромом Ретта з України / С. Ю. Чернушин, Р. В. Гулковський, Л. А. Лівшиць // Цитология и генетика. - 2018. - Том 52, N 4. - С. 68-75

MeSH-main:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
Annotation: Мутації в гені MECP2 призводять до розвитку синдрому Ретта (RTT) – психоневрологічного захворювання, яке є однією з найпоширеніших причин інтелектуальної недостатності у жінок, що зустрічається з частотою 1 на 10 000–15 000. Ми дослідили послідовності екзонів 3 та 4 гена MECP2, які кодують метил-CpG-зв’язуючий домен (MBD) та домен транскрипційної репресії (TRD) білку MeCP2, у 21 пацієнта з RTT з України за допомогою ПЛР і наступним аналізом з використанням денатуруючого градієнтного гель електрофорезу. Після цього проводили секвенування за Сангером продуктів ПЛР з аномальними міграційними профілями. У 13 із 21 (61,9 %) пацієнтів було виявлено 7 різних мутацій: одна нонсенс мутація – c. NC_000023.11:g.154031326GA (MECP2:c.502CT) та 4 міссенс мутації NC_000023.11:g.154031409GT (MECP2:c.419CT), NC_000023.11:g.154031355GA (MECP2:c.473CT), NC_000023.11:g.154031354AC (MECP2:c.472AC), NC_000023.11:g.154031431GA (MECP2:c.397CT), які локалізовані у 4-му екзоні, мутацію сайту сплайсингу NC_000023.10:g.153296903TG (MECP2:c.378-2AC) в інтроні 3 та делецію NC_000023.10:g.153296079_153296122del44 в 4-му екзоні. В дослідженні було ідентифіковано нову мутацію MECP2 – c.472AC, яка призводить до заміни T158P. Мутацію було виявлено у пацієнта з фенотипом, який відповідає класичному синдрому Ретта, це є підтвердженням того, що кодон 158 є критично важливим у функціонуванні білка MECP2
Additional Access Points:
Гулковський, Р. В.
Лівшиць, Л. А.

There are no free copies

Find similar

10.

Харитонов, В. И.
Новое в эпилептологии [Text] / В. И. Харитонов // НейроNEWS. - 2015. - № 4. - С. 16-17

MeSH-main:
ДИЕТА КЕТОГЕННАЯ -- KETOGENIC DIET (использование, тенденции)
ДЕТИ -- CHILD
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (осложнения, патофизиология)
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY (генетика, патофизиология)
There are no free copies

Find similar

1-10 11-18

Standard

Advanced

Professional

Through the dictionary

UDC-navigator

Thematic navigator

Access statistics

© International Association of users and developers of electronic libraries and new information technology
(ELNIT Association)