Home page Simplified mode Video-instruction Description
Authorisation
Surname
Password
 

Data bases


Periodicals- results of search

Type of search

Search field
 Found in other databases:Books (1)
the format of presenting the found documents:
fullinformationalshort
Sort out the found documents by:
to the authorby titleYear of publicationdocument type
Search inquiry: (<.>S=Кариотипирование<.>)
Total number of found documents : 20
Shown documents from 1 till 20
1.


    Барашнев, Ю. И.
    Поиски объективных маркеров пренатальной диагностики синдрома Дауна [Text] / Ю. И. Барашнев, Л. А. Петрова, В. А. Бахарев // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2004. - Т. 49, № 1. - С. 30-34

Rubrics: Дауна синдром--диагн

   Пренатальная диагностика


   Ультрасонография пренатальная


   Кариотипирование


Additional Access Points:
Петрова, Л. А.
Бахарев, В. А.

There are no free copies

Find similar

2.


   
    Дополнительные аномалии кариотипа при остром миелобластном лейкозе с транслокацией t (8; 21) [Text] / Е. В. Флейшман, О. И. Сокова, А. В. Попа // Гематология и трансфузиология. - 2003. - Т. 48, № 2. - С. 10-13.

Rubrics: Лейкоз миелоцитарный острый

   Кариотипирование


Additional Access Points:
Флейшман, Е. В.
Сокова, О. И.
Попа, А. В.

There are no free copies

Find similar

3.


   
    Цитогенетические особенности хориона при неразвивающейся беременности [Text] / Е. А. Кириллова, С. Г. Ворсанова, Н. М. Дышева // Акушерство и гинекология. - 2006. - № 2. - С. 22-24

Rubrics: Эмбриона гибель--генет--диагн

   Беременности осложнения--генет--диагн


   Цитогенетический анализ--исп


   Молекулярный цитогенетический анализ


   Хромосомные аномалии


   Кариотипирование


Additional Access Points:
Кириллова, Е. А.
Ворсанова, С. Г.
Дышева, Н. М.

There are no free copies

Find similar

4.


   
    Медико-генетичні аспекти репродуктивних утрат у І та ІІ триместрах вагітності в жінок з патологією перинатального періоду в анамнезі [Text] / А. М. Шлемкевич [та ін.] // Здоровье женщины. - 2010. - № 2. - С. 96-98

Rubrics: Пренатальная диагностика

   Цитогенетический анализ


   Кариотипирование


Additional Access Points:
Шлемкевич, А. М.
Гулеюк, Н. Л.
Нечай, О. С.
Сєднева, І. А.

There are no free copies

Find similar

5.


    Полодієнко, О. Б.
    Особливості каріотипу подружніх пар з репродуктивними розладами [Text] / О. Б. Полодієнко // Одеський медичний журнал : Наук.-практ.журн. - 2010. - № 1. - С. 53-57. - Библиогр.: с.57-57

Rubrics: Репродукция

   Кариотипирование


There are no free copies

Find similar

6.


   
    Основные свойства мезенхимных стромальных клеток из костного мозга доноров: поверхностные маркеры [Text] / Д. А. Свинарева [и др.] // Терапевтический архив. - 2010. - T. 82, № 7. - С. 52-56

Rubrics: Стромальные клетки--цитол

   Мезодерма


   Костного мозга исследование


   Цитофлюориметрия


   Кариотипирование


Additional Access Points:
Свинарева, Д. А.
Шипунова, И. Н.
Ольшанская, Ю. В.
Момотюк, К. С.
Дризе, Н. И.
Савченко, В. Г.

There are no free copies

Find similar

7.


   
    Діагностичне і прогностичне значення цитогенетичних аберацій при гострих лейкеміях у дорослих [Text] / О. В. Зотова [и др.] // Український журнал гематології та трансфузіології. - 2011. - № 5. - С. 17-23

Rubrics: Лейкоз лимфоцитарный острый

   Кариотипирование


   Хромосомные аберрации


   Прогноз


Additional Access Points:
Зотова, О. В.
Лук’янова, А. С.
Вальчук, М. О.
Кароль, Ю. С.
Горон, Н. Ю.
Басова, О. О.
Мішаріна, Ж. А.
Пєньковська-Греля, Б.
Логіновський, В. Є.

There are no free copies

Find similar

8.


    Лукина, Н. В.
    Эффективность комбинированного пренатального скрининга во ІІ триместре беременности в диагностике хромосомных аномалий у плода [Text] / Н. В. Лукина, Е. А. Степанькова, Л. Л. Жученко // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2012. - Т. 12, № 4. - С. 59-65

Rubrics: Пренатальная диагностика

   Беременности триместр второй


   Хромосомные аномалии--эмбриол--диагн


   Кариотипирование


   Хромосомные аберрации


Additional Access Points:
Степанькова, Е. А.
Жученко, Л. Л.

There are no free copies

Find similar

9.


   
    Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом : использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH) [Text] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Т. 113, № 8. - С. 46-49


Rubrics: Дети

MeSH-main:
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (генетика, диагноз)
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (генетика, диагноз)
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
Additional Access Points:
Ворсанова, С. Г.
Юров, И. Ю.
Куринная, О. С.
Воинова, В. Ю.
Юров, Ю. Б.

There are no free copies

Find similar

10.


   
    Реализация мероприятий Национального проэкта "Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка" в Московской области [Text] / Л. А. Жученко [и др.] // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2013. - Т. 13, № 4. - С. 6-12


MeSH-main:
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS (использование)
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL (использование)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS (эмбриология)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (генетика, диагноз, ультрасонография)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
Additional Access Points:
Жученко, Л. А.
Андреева, Е. Н.
Воскобоева, Е. Ю.
Давыдова, О. Н.
Калашникова, Е. А.
Кокаровцева, С. Н.
Лагкуева, Ф. К.
Одегова, Н. О.
Серкова, Н. А.
Степнова, С. В.
Судакова, Е. В.
Цветкова, Т. Г.

There are no free copies

Find similar

11.


   
    Моделированные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH), у девочек без мутаций в гене MECP2 [Text] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Т. 113, № 10. - С. 63-68


Rubrics: Дети

   женский


   Описание случая


MeSH-main:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, диагноз)
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (генетика, диагноз)
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (генетика, диагноз)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
Additional Access Points:
Ворсанова, С. Г.
Юров, И. Ю.
Воинова, В. Ю.
Куринная, О. С.
Зеленова, М. А.
Демидова, И. А.
Улас, Е. В.
Юров, Ю. Б.

There are no free copies

Find similar

12.


    Ковалев, В. В.
    Цитогенетическая феноменология бесплодия неясного генеза [Text] / В. В. Ковалев, Е. В. Кудрявцева, Т. Б. Третьякова // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2014. - Т. 14, № 1. - С. 19-21


MeSH-main:
БЕСПЛОДИЕ -- INFERTILITY (генетика, диагноз, патофизиология)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (использование)
Additional Access Points:
Кудрявцева, Е. В.
Третьякова, Т. Б.

There are no free copies

Find similar

13.


   
    Особенности иммунофенотипа бластных клеток у больных de novo острым миелоидным лейкозом с нормальным кариотипом и мутацией FLT3-ITD [Text] / С. В. Грицаев [и др.] // Терапевтический архив. - 2014. - Т. 86, № 3. - С. 71-77


MeSH-main:
(генетика, диагноз, иммунология)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Additional Access Points:
Грицаев, С. В.
Мартынкевич, И. С.
Чубукина, Ж. В.
Петрова, Е. В.
Кострома, И. И.
Иванова, М. П.
Мартыненко, Л. С.
Потихонова, Н. А.
Бубнова, Л. Н.
Абдулкадыров, К. М.

There are no free copies

Find similar

14.


   
    Нарушение дифференцировки гонад: дисгенезия и овотестикулярное нарушение формирования пола [Text] / Д. А. Морозов [и др.] // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2015. - Т. 61, № 1. - С. 31-35


MeSH-main:
ОВОТЕСТИКУЛЯРНЫЕ НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ -- OVOTESTICULAR DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT (диагноз)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
МОШОНКА -- SCROTUM (ультрасонография)
МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD
Additional Access Points:
Морозов, Д. А.
Райгородская, Н. Ю.
Болотова, Н. В.
Пименова, Е. С.
Маслякова, Г. Н.
Цмокалюк, Е. Н.

There are no free copies

Find similar

15.


    Тавокина, Л. В.
    Цитогенетическая диагностика : особенности постнатального кариотипирования [] / Л. В. Тавокина // Здоровье женщины. - 2015. - № 7. - С. 160-164


MeSH-main:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагноз)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (методы)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
There are no free copies

Find similar

16.


    Веропотвелян, М. П.
    До питання щодо ранніх репродуктивних втрат : особливості розподілу алелів локусів HLA II класу у подружніх пар зі звичним невиношуванням вагітності в субпопуляції Центрального та Південно-Східного регіонів України [] / М. П. Веропотвелян // Здоровье женщины. - 2015. - № 9. - С. 81-84


MeSH-main:
АБОРТ ПРИВЫЧНЫЙ -- ABORTION, HABITUAL (генетика)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
СУПРУЖЕСКИЕ ПАРЫ -- SPOUSES
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
There are no free copies

Find similar

17.


    Тавокина, Л. В.
    Цитогенетичекая диагностика: особенности постнатального кариотипирования [Text] / Л. В. Тавокина // Репродуктивная эндокринология. - 2015. - № 4. - С. 101


MeSH-main:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагноз, осложнения, профилактика и контроль)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
Number of copies: 1
ЧЗ (1)
Free: ЧЗ (1)

Find similar

18.


   
    Генетична основа ендокринної патології [Text] / Т. В. Сорокман [та ін.] // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2017. - Том 13, N 4. - С. 47-54. - Бібліогр.: с. 52-54


MeSH-main:
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES (генетика, кровь)
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES (методы)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
Annotation: Метою наведеного огляду був аналіз даних літератури щодо молекулярно-генетичної основи та діагностики ендокринної патології. Проведено огляд наукової літератури за ключовими словами «гени», «ендокринні хвороби», «молекулярна діагностика», «прогормони», «ядерні рецептори і фактори транс­крипції» з використанням пошукової системи PubMed. Беручи до уваги дослідження, проведені в останні 10 років, проаналізовані тези 144 статей. Більш детально вивчено результати дослідження, висвітлені у 32 статтях. Серед наведених нозологій — різні спадкові форми гіпопітуїтаризму, порушення біосинтезу стероїдних гормонів, порушення формування статі, моногенні форми цукрового діабету (ЦД) та інші захворювання. Виділено патологію, що пов’язана з мутацією генів, які кодують білкові прогормони, рецептори, ферменти біосинтезу стероїдів, молекули внутрішньоклітинного сигналінгу, транспортні білки, іонні канали, фактори транскрипції. Серед ендокринних захворювань, асоційованих із дефектами генів, які кодують білкові прогормони, найбільш поширеними є дефекти гена GH1; серед захворювань, асоційованих із дефектами генів, які кодують ферменти, найбільш поширеними є дефекти гена CYP21A2 (21-гідроксилази). Частіше мутації генів, які кодують білки, що відносяться до класу рецепторів, пов’язані із G-білком (G-protein coupled receptors). Більшість мутацій, пов’язаних із МЕН-2А, зосереджено в багатому цистеїном регіоні рецептора Ret. Відомо більше 70 моногенних синдромів, при яких відзначається клінічно виражена толерантність до глюкози і діагностується та чи інша форма ЦД, також виявлений ЦД, зумовлений мутацією мітохондріального гена (мутація tRNALeu, UUR). Самою частою з усіх моногенних форм є ожиріння, спричинене мутацією гена рецептора меланокортину 4-го типу (MC4R). У хворих на вроджений гіпотиреоз підвищена частота алелей HLA (Bw44, Aw24, B18) та описані мутації в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8 (транскрипційні маркери нормального онтогенезу щитоподібної залози)
Additional Access Points:
Сорокман, Т. В.
Молдован, П. М.
Попелюк, Н. О.
Макарова, О. В.

There are no free copies

Find similar

19.


   
    Клинический случай синдрома Дауна у женщины и ее ребенка [Text] / И. Н. Емец [и др.] // Современная педиатрия. - 2018. - № 1. - С. 110-115. - Библиогр. в конце ст.


MeSH-main:
ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME (диагностика, патофизиология, этиология)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (использование)
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (диагностика)
АРТЕРИАЛЬНОГО ПРОТОКА НЕЗАРАЩЕНИЕ -- DUCTUS ARTERIOSUS, PATENT (диагностика)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Additional Access Points:
Емец, И. Н.
Руденко, Н. Н.
Куркевич, А. К.
Литвиненко, О. Н.
Галаган, В. А.
Кульбалаева, Ш. А.
Куракова, В. В.

There are no free copies

Find similar

20.


    Седельникова, Т. С.
    Кариологическое исследование сибирских видов лиственниц Larix sibirica и Larix gmelinii на Таймыре / Т. С. Седельникова, А. В. Пименов // Цитология и генетика. - 2019. - Том 53, N 3. - С. 25-37


MeSH-main:
ЛИСТВЕННИЦА -- LARIX (цитология)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
Annotation: Выполнено сравнительное исследование кариотипов двух сибирских видов лиственниц – L. sibirica и L. gmelinii, произрастающих в зоне лесотундры на полуострове Таймыр. Проведен анализ числа хромосом и показано возрастание хромосомной нестабильности у лиственниц в условиях лесотундры. Проведена оценка размеров и морфологии хромосом, локализации и частоты встречаемости вторичных перетяжек в хромосомах L. sibirica и L. gmelinii. Изучены параметры хромосом в полиплоидных клетках L. gmelinii. Проведен анализ асимметрии кариотипов L. sibirica и L. gmelinii. Исследованы спектр и частота встречаемости хромосомных перестроек у L. sibirica и L. gmelinii. С привлечением данных кариологического анализа обсуждаются вопросы дифференциации и адаптации исследованных видов лиственниц на территории Таймыра
Виконано порівняльне дослідження кариотипів двох сибірських видів модрин – L. sibirica і L. gmelinii, які ростуть в зоні лісотундри на півострові Таймир. Проведено аналіз числа хромосом і показано зростання хромосомної нестабільності у модрин в умовах лісотундри. Проведено оцінку розмірів і морфології хромосом, локалізації та частоти виникнення вторинних перетяжок в хромосомах L. sibirica і L. gmelinii. Вивчено параметри хромосом в поліплоїдних клітинах L. gmelinii. Проведено аналіз асиметрії кариотипів L. sibirica і L. gmelinii. Досліджено спектр та частоту народження хромосомних перебудов у L. sibirica і L. gmelinii. Із залученням даних каріологічного аналізу обговорюються питання диференціації та адаптації досліджених видів модрин на території Таймиру
A comparative study of karyotypes of two Siberian species of larch – L. sibirica and L. gmelinii, growing in the zone of forest-tundra on the Taimyr Peninsula was carried out. An analysis of the number of chromosomes has been carried out and the increase in chromosomal instability in larches in forest-tundra conditions has been shown. The size and morphology of chromosomes, localization and frequency of secondary constrictions in chromosomes of L. sibirica and L. gmelinii were estimated. The parameters of chromosomes in polyploid cells of L. gmelinii were studied. The asymmetry of karyotypes of L. sibirica and L. gmelinii was analyzed. The spectrum and frequency of chromosome rearrangements in L. sibirica and L. gmelinii were studied. Using the data of the karyological analysis, the issues of differentiation and adaptation of the investigated larch species in Taimyr are discussed
Additional Access Points:
Пименов, А. В.

There are no free copies

Find similar

 
© International Association of users and developers of electronic libraries and new information technology
(ELNIT Association)